Клінічне визначення
Рідкісне м'язове захворювання, при якому організм має труднощі з виведенням лактату (речовини, що утворюється під час фізичних вправ) з м'язових клітин, що призводить до м'язового болю, судом та пошкодження після фізичної активності.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають м'язові судоми або скутість після фізичних вправ, особливо в спекотну погоду. Деякі люди можуть відчувати розпад м'язів (рабдоміоліз) після навантаження, що може спричинити темну сечу (міоглобінурію) та підвищення рівня креатинкінази в крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, аналізах крові, що показують високий рівень креатинкінази, та спеціалізованих тестах, таких як біопсія м'яза або генетичне тестування для підтвердження дефекту транспорту лактату.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на уникненні тригерів, таких як інтенсивні фізичні вправи в спеку, підтриманні гідратації та відпочинку при появі симптомів. Ліків немає, але симптоми можна контролювати за допомогою зміни способу життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші метаболічні міопатії (наприклад, хвороба МакАрдла), м'язові каналопатії або запальний міозит. Їх розрізняють за допомогою специфічних генетичних та біохімічних тестів.
