Клінічне визначення
Метаболічна міопатія — це група спадкових м'язових захворювань, при яких м'язи не можуть виробляти достатньо енергії через порушення розщеплення цукрів, жирів або інших поживних речовин. Це призводить до таких симптомів, як м'язовий біль, судоми та слабкість під час фізичного навантаження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з метаболічною міопатією часто виникають проблеми з фізичними навантаженнями. Під час фізичної активності вони можуть відчувати м'язові судоми, біль, слабкість або втому. У деяких випадках може виникати тяжкий розпад м'язів (рабдоміоліз), що призводить до темної сечі та ризику ушкодження нирок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують метаболічну міопатію за допомогою комбінації тестів, зокрема аналізів крові для перевірки підвищеного рівня м'язових ферментів, навантажувальних тестів для оцінки реакції м'язів на активність, біопсії м'язів для виявлення відхилень в енергопродукувальних структурах і генетичного тестування для визначення конкретної генетичної мутації.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і уникненні тригерів. Це може включати спеціальну дієту (наприклад, уникнення голодування або частий прийом їжі), добавки (такі як карнітин або коензим Q10) та уникнення виснажливих фізичних навантажень. У деяких випадках ліки можуть допомогти запобігти розпаду м'язів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати метаболічну міопатію, включають м'язові дистрофії (які спричиняють прогресуючу м'язову слабкість), мітохондріальні захворювання (які впливають на вироблення енергії в багатьох органах) та порушення електролітного балансу (які можуть спричиняти м'язові судоми та слабкість).
