Клінічне визначення
Синдром мікроцефалії-капілярних мальформацій — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні. Воно включає дуже малий розмір голови (мікроцефалію), поганий ріст, множинні дрібні червоні плями на шкірі (капілярні мальформації), важкі судоми, глибоку затримку розвитку, м'язову скутість і слабкість у всіх кінцівках, а також недорозвинені кінчики пальців.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 10 випадків.
Клінічні прояви
У немовлят із цим синдромом голова значно менша за норму (мікроцефалія), вони можуть погано рости. Часто спостерігаються численні дрібні плоскі червоні або фіолетові плями на шкірі (капілярні мальформації). Виникають важко контрольовані судоми (епілепсія) та глибока затримка досягнення етапів розвитку (сидіння, ходьба, мовлення). Поширені м'язова скутість і слабкість у руках і ногах (спастичний квадрипарез), а кінчики пальців можуть бути недорозвиненими (гіпопластичні дистальні фаланги).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні (мала голова, плями на шкірі, недорозвинені кінчики пальців) і підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутацію в гені STAMBP. Візуалізація мозку (МРТ) може показати структурні аномалії. Судоми оцінюються за допомогою ЕЕГ.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів: протиепілептичні препарати для лікування епілепсії, фізична терапія для м'язової скутості та слабкості, спеціальна освіта або підтримуючий догляд при затримці розвитку. Шкірні плями зазвичай не потребують лікування.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші форми мікроцефалії (наприклад, первинна мікроцефалія), інші генетичні синдроми з капілярними мальформаціями (наприклад, спадкова геморагічна телеангіектазія) та стани, що викликають ранні судоми та затримку розвитку (наприклад, синдром Ретта).
