Клінічне визначення
Синдром мікроцефалії та складної моторно-сенсорної аксональної нейропатії — надзвичайно рідкісний генетичний розлад, який вражає нерви та головний мозок. Він спричиняє зменшення розмірів голови (мікроцефалію) та пошкодження нервів, що контролюють рух і чутливість, призводячи до м'язової слабкості та втрати чутливості в руках і ногах.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 3.0 (випадки). Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці. У немовлят може бути маленька голова, помітна ще до народження. Часто спостерігаються затримки в досягненні моторних навичок, таких як сидіння або ходьба, знижений м'язовий тонус (гіпотонія) та знижені або відсутні рефлекси. З часом виникає прогресуюча атрофія м'язів і слабкість, особливо в кистях і стопах, а також викривлення хребта (сколіоз). Незважаючи на фізичні труднощі, розумові та навчальні здібності зазвичай залишаються нормальними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічному обстеженні, сімейному анамнезі та спеціалізованих тестах. Дослідження нервової провідності можуть виявити пошкодження нервів (аксональну нейропатію). Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації у відповідальному гені. Нейровізуалізація може показати зменшення розмірів мозку (мікроцефалію).
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує; терапія спрямована на управління симптомами та покращення якості життя. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ерготерапію для повсякденної діяльності та ортопедичні втручання, такі як бандажі або хірургічне лікування сколіозу. Важливий регулярний нагляд невролога та інших спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми спадкової моторно-сенсорної нейропатії (хвороба Шарко-Марі-Тута), спінальну м'язову атрофію та вроджену м'язову дистрофію. Вони також спричиняють м'язову слабкість і проблеми з нервами, але мають інші генетичні причини та моделі прогресування.
