Синдром мікродуплікації 5p13

У всьому світі: зареєстровано 7 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.

У людей із цим синдромом часто спостерігається затримка досягнення етапів розвитку, інтелектуальна недостатність та поведінка, подібна до аутизму. Можуть бути м'язова гіпотонія, макроцефалія та специфічні риси обличчя, такі як виступаючий лоб, короткі очні щілини, низько розташовані вуха незвичайної форми, коротка або плоска борозна між носом і верхньою губою, високе або вузьке піднебіння та маленька нижня щелепа. Інші можливі симптоми включають проблеми зі сном, судоми, недорозвинення або відсутність мозолистого тіла (структури, що з'єднує дві півкулі мозку) та скелетні аномалії, такі як великі кисті та стопи, довгі пальці рук і ніг та клишоногість.

Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, наприклад, хромосомного мікрочипового аналізу, який може виявити дуплікацію на хромосомі 5p13. Лікар може запідозрити синдром на основі фізичних особливостей та затримки розвитку, але генетичне тестування підтверджує його.

Не існує лікування синдрому мікродуплікації 5p13. Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати фізичну терапію для м'язової гіпотонії, спеціальну освіту для затримки розвитку, ліки від судом або порушень сну та хірургічне втручання для скелетних аномалій за потреби. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми хромосомних дуплікацій, такі як синдром дуплікації 5p (який включає більшу дуплікацію), або синдроми з перекриваючими ознаками, такими як макроцефалія та затримка розвитку, наприклад, синдром Сотоса або синдром ламкої X-хромосоми. Генетичне тестування допомагає розрізнити їх.