Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання очей, яке впливає на розвиток ока. Воно включає комбінацію очних проблем: око менше за норму (мікрофтальмія), сітківка (світлочутливий шар на задній частині ока) з часом руйнується (пігментний ретиніт), спостерігається розщеплення центральної сітківки (фовеошизис) та наявні невеликі кальцієві відкладення в зоровому нерві (друзи диска зорового нерва).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 9 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають сильну далекозорість (високу гіперметропію). У дорослому віці часто розвивається нічна сліпота (нікталопія), яка з часом посилюється, а зір стає розмитим або зниженим. Деякі можуть також розвинути тип глаукоми, який називається глаукома закритого кута, що може спричинити раптовий біль в оці та втрату зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється офтальмологом під час комплексного обстеження очей. Це включає вимірювання розміру ока, перевірку на далекозорість, огляд сітківки на ознаки пігментного ретиніту та фовеошизису, а також виявлення друз диска зорового нерва. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування цього захворювання не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати окуляри або контактні лінзи для корекції далекозорості, засоби для слабозорих для покращення зору та моніторинг глаукоми. Якщо виникає глаукома, її лікують очними краплями, лазером або хірургічним втручанням для зниження внутрішньоочного тиску. Добавки вітаміну А можуть розглядатися при пігментному ретиніті, але їх користь невизначена.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають ізольований пігментний ретиніт (без інших очних ознак), інші форми мікрофтальмії та інші синдроми, що спричиняють дегенерацію сітківки. Офтальмолог може відрізнити цей синдром за специфічною комбінацією ознак.
