Клінічне визначення
Синдром мікросферофакії-метафізарної дисплазії — це дуже рідкісний стан, що вражає як кістки, так і очі. Люди з цим синдромом мають низький зріст (карликовість) з короткими руками та ногами, а їхні очі мають маленький круглий кришталик (мікросферофакія), що може спричиняти проблеми із зором.
Епідеміологія та поширеність
Європа, поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають низький зріст з короткими руками та ногами (мікромелічна карликовість) та проблеми з очима, такі як короткозорість, глаукома або катаракта через маленький круглий кришталик. Деякі особи можуть мати інші скелетні аномалії, наприклад, викривлення ніг або проблеми з суглобами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, що виявляє низький зріст та очні знахідки, а також на рентгенографії, яка показує зміни в кінцях довгих кісток (метафізарна дисплазія). Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Проблеми з очима можна лікувати окулярами, хірургічним втручанням при катаракті або глаукомі та регулярними оглядами очей. Проблеми з кістками можуть потребувати фізіотерапії або ортопедичної допомоги. Лікування є підтримувальним, оскільки не існує ліків.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми карликовості (наприклад, ахондроплазію), інші синдроми з проблемами очей та кісток (наприклад, синдром Марфана або синдром Вейля-Маркезані) та ізольовану метафізарну дисплазію.
