Клінічне визначення
Синдром мікродуплікації 3q26 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою додатковою ділянкою хромосоми 3. Воно може призводити до повільного росту до і після народження, затримки розвитку, інтелектуальних порушень, характерних рис обличчя та різних вроджених вад, особливо серця, нирок, статевих органів і хребта.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 100 випадків/сімей; точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом часто мають поганий ріст в утробі та після народження. У них можуть бути затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. Інтелектуальні порушення є поширеними. Фізичні особливості можуть включати малу голову, широко розставлені очі, плоске перенісся та інші відмінності обличчя. У деяких дітей є вади серця, аномалії нирок або статевих органів і проблеми з нижнім відділом хребта (каудальні мальформації).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тесту — хромосомного мікрочипового аналізу (chromosomal microarray analysis), який може виявити додаткову ділянку хромосоми 3q26. Цей тест часто проводять, коли в дитини є затримка росту, проблеми розвитку або множинні вроджені вади. Пренатальне тестування також може бути доступним, якщо є відома сімейна історія або якщо УЗД показує аномалії.
Лікування та терапія
Лікування синдрому мікродуплікації 3q26 не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів і підтримці розвитку. Це може включати фізичну, ерготерапію та логопедичну терапію для затримок розвитку. Хірургічне втручання може бути необхідним при вадах серця, проблемах нирок або інших структурних порушеннях. Важливі регулярні огляди у фахівців, таких як кардіологи, нефрологи та дитячі лікарі з питань розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми хромосомних дуплікацій (наприклад, мікродуплікацію 3q29), синдром ДіДжорджа та синдром Нунан. Вони також спричиняють затримку росту, інтелектуальні порушення і вроджені вади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
