Клінічне визначення
Синдром мікродуплікації 4p16.3 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією невеликої ділянки хромосоми 4. Воно впливає на розвиток і може спричиняти широкий спектр симптомів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються затримки речевого та рухового розвитку, судоми та характерні особливості обличчя, такі як високий лоб, широко розставлені очі, виражені надбрівні дуги, довгі вузькі очні щілини, низько посаджені вуха та коротка шия. У деяких також можуть бути проблеми із зором, як-от глаукома, неоднаковий колір райдужки або далекозорість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром за допомогою генетичного тесту під назвою хромосомний мікрочип (chromosomal microarray), який може виявити додаткову копію ділянки хромосоми 4. Фізикальне обстеження та аналіз симптомів також допомагають.
Лікування та терапія
Етіотропного лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну, мовленнєву та ерготерапію для корекції затримок розвитку, лікарські засоби проти судом і регулярні офтальмологічні огляди для корекції проблем із зором.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати схожу клінічну картину, включають інші синдроми дуплікації хромосом, наприклад синдром Вольфа–Гіршхорна (який зумовлений делецією на хромосомі 4), та інші генетичні розлади, що спричиняють затримки розвитку й особливості обличчя.
