Клінічне визначення
Васкулопатія Фаулера — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає головний мозок та кровоносні судини. Зазвичай воно призводить до смерті до народження, але в рідкісних випадках, коли діти виживають, у них спостерігається тяжке ураження мозку та неможливість нормально рухатися.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 44 випадки.
Клінічні прояви
До народження захворювання спричиняє надмірну кількість амніотичної рідини (багатоводдя) та знижену рухливість плода, що призводить до скутості суглобів (артрогрипоз). Після народження уражені діти мають дуже малу голову (мікроцефалію), судоми та відсутність цілеспрямованих рухів. Мозок значною мірою заміщений рідиною (гідраненцефалія), спостерігаються аномальні кровоносні судини в мозку та очах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на даних УЗД до народження (багатоводдя, відсутність рухів, аномалії мозку) та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідному гені. Після народження МРТ або КТ можуть показати зміни в мозку.
Лікування та терапія
Лікування відсутнє. Терапія підтримувальна, спрямована на контроль симптомів, таких як судоми (за допомогою ліків), та забезпечення комфорту. Більшість випадків закінчуються летально до або невдовзі після народження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають тяжкі форми артрогрипозу, інші генетичні причини гідраненцефалії (наприклад, деякі інфекції або інсульти) та синдром Пена-Шокейра. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
