Клінічне визначення
Рідкісне, смертельне захворювання головного мозку, спричинене аномальним білком, який менш стійкий до розщеплення, ніж при інших подібних захворюваннях. Воно не успадковується і може передаватися іншим.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми розвиваються повільно і включають погіршення пам'яті та мислення, труднощі з рухом і координацією, психіатричні симптоми (такі як депресія або тривога), нестійку ходу, м'язові посмикування та тремор.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, нейровізуалізації та аналізі спинномозкової рідини. Остаточний діагноз вимагає біопсії мозку або дослідження після смерті.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами та наданні підтримуючої допомоги для покращення якості життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші пріонні захворювання (такі як хвороба Крейтцфельдта-Якоба), хворобу Альцгеймера та інші типи деменції або рухових розладів.
