Клінічне визначення
Вентрикуломегалія-кістозна хвороба нирок — рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає головний мозок і нирки. Характеризується збільшенням заповнених рідиною просторів у мозку (вентрикуломегалія) та кістами в нирках. Під час вагітності в крові матері та амніотичній рідині виявляють високий рівень білка під назвою альфа-фетопротеїн.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 11 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися, але часто включають збільшені шлуночки мозку, кісти нирок, а іноді й нирковий стан, який називається вродженим нефротичним синдромом (що спричиняє білок у сечі та набряки). Інші можливі ознаки включають звуження водопроводу мозку (стеноз сильвієвого водопроводу), аномальну мозкову тканину (гетеротопії сірої речовини) та вади серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз може бути запідозрений під час вагітності за допомогою ультразвукового дослідження, яке показує збільшені шлуночки мозку та кісти нирок, а також шляхом вимірювання високого рівня альфа-фетопротеїну в крові матері та амніотичній рідині. Після народження візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ головного мозку та УЗД нирок, можуть підтвердити знахідки. Генетичне тестування може допомогти визначити причину.
Лікування та терапія
Лікування не існує, і терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати ліки для проблем з нирками, хірургічне втручання для вад серця та терапії для підтримки розвитку. У тяжких випадках може розглядатися паліативна допомога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з аномаліями мозку та нирок, такі як синдром Меккеля-Грубера, синдром Жубера та певні хромосомні розлади. Вони також включають мальформації мозку та кісти нирок.
