Клінічне визначення
Варіант атаксії-телеангіектазії — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє проблеми з рухом, подібні до атаксії-телеангіектазії, але починається пізніше в житті (зазвичай у дорослому віці) і прогресує повільніше.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто спочатку помічають такі симптоми, як тремор у стані спокою, мимовільні викручуючі рухи (хореоатетоз) і м'язова скутість (дистонія). Пізніше у них можуть розвинутися легкі проблеми з координацією (атаксія), але ходьба зазвичай залишається можливою. Також можуть спостерігатися нечітка мова (дизартрія), ураження периферичних нервів (периферична нейропатія) та підвищений ризик раку. На відміну від типової атаксії-телеангіектазії, у них часто відсутні судинні зірочки (телеангіектазії) або слабка імунна система.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені ATM або споріднених генах. Лікарі також можуть провести аналізи крові для перевірки на імунні проблеми або високий рівень білка під назвою альфа-фетопротеїн (AFP), який часто підвищений.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати ліки від тремору та дистонії, фізичну терапію для координації, логопедичну терапію для нечіткої мови та регулярні скринінги на рак. У деяких випадках глибока стимуляція мозку може допомогти з проблемами руху.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають типову атаксію-телеангіектазію (яка починається в дитинстві), інші форми мозочкової атаксії, хворобу Паркінсона та дистонічні розлади. Лікарі відрізняють їх за пізнішим початком, повільнішим прогресуванням і відсутністю телеангіектазії та імунодефіциту.
