Клінічне визначення
Синдром крампі-фасцикуляції — рідкісний розлад нервів, який починається в дорослому віці. Він спричиняє гіперзбудливість нервів, що призводить до болючих м'язових судом, посмикувань (фасцикуляцій), скутості та м'язового болю. У людей також можуть бути інші симптоми, такі як астма, печія, мігрень, тремор, підвищена чутливість до холоду та порушення серцевого ритму. У деяких може виникати невропатичний біль, тривога або труднощі з мисленням.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці. Основні ознаки — м'язові судоми та посмикування, особливо в руках і ногах. М'язи можуть відчуватися скутими та болючими. Інші симптоми можуть включати астму, печію, мігрень, тремор, підвищену чутливість до холоду та проблеми з серцевим ритмом. У деяких людей також буває невропатичний біль, тривога або проблеми з пам'яттю чи концентрацією.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів і фізикального обстеження. Вони можуть використовувати нервові тести (електроміографію або ЕМГ), щоб перевірити гіперзбудливість нервів. Аналізи крові та генетичне тестування можуть допомогти виключити інші стани.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Ліки, як-от антиконвульсанти (наприклад, карбамазепін) або міорелаксанти, можуть допомогти зменшити судоми та посмикування. Фізична терапія може покращити скутість. Інші симптоми, як-от печія або мігрень, лікують окремо.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожі прояви, включають доброякісний синдром фасцикуляцій, розсіяний склероз, хворобу мотонейронів і периферичну нейропатію. Вони також спричиняють м'язові посмикування або судоми, але мають інші основні причини.
