Клінічне визначення
Синдром краниосиностозу та внутрішньочерепних кальцифікацій — рідкісний стан, при якому кістки черепа немовляти зростаються занадто рано, спричиняючи незвичайну форму голови. Також спостерігаються відкладення кальцію в певних ділянках мозку. Захворювання успадковується, коли обидва батьки передають копію дефектного гена.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 3 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом голова менша, ніж очікувалося, враховуючи розміри голови батьків. Можуть спостерігатися виступаючі надбрівні дуги, легке випинання очей та недорозвинена верхня щелепа. Кістки черепа зростаються занадто рано, що може впливати на форму голови. Незважаючи на ці особливості, більшість дітей мають нормальний інтелект і добрі неврологічні результати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає фізичний огляд, візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія або КТ, для виявлення зрощених кісток черепа та кальцифікацій у мозку, а також генетичне тестування для підтвердження генних змін.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне втручання для виправлення раннього зрощення кісток черепа, що допомагає мозку правильно рости. Інші заходи спрямовані на моніторинг розвитку та вирішення супутніх проблем. Більшість дітей добре реагують на лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи синдромів краниосиностозу, такі як синдром Крузона або синдром Аперта, які також супроводжуються раннім зрощенням черепа, але мають інші генетичні причини та додаткові особливості.
