Клінічне визначення
Синдром Крендалла — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє втрату слуху, затримку статевого дозрівання через гормональні проблеми та прогресуюче випадіння волосся на шкірі голови. Деякі люди також можуть мати низький зріст і труднощі в навчанні.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Крендалла зазвичай мають втрату слуху з народження або раннього дитинства, затримку або відсутність статевого дозрівання через недостатнє вироблення статевих гормонів, а також поступове стоншення та випадіння волосся на шкірі голови, яке з часом погіршується. Деякі можуть мати нижчий за середній зріст та інтелектуальні порушення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках, таких як втрата слуху, затримка статевого дозрівання та випадіння волосся. Аналізи крові можуть перевірити рівень гормонів для підтвердження гіпогонадотропного гіпогонадизму. Генетичне тестування може виявити мутації у відповідальному гені. Також можуть проводитися слухові тести та візуалізаційні дослідження.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Слухові апарати або кохлеарні імпланти можуть допомогти при втраті слуху. Замісна гормональна терапія (тестостерон або естроген) може індукувати статеве дозрівання та підтримувати вторинні статеві ознаки. Лікування випадіння волосся не існує, але можна використовувати перуки або накладки. Також може надаватися підтримка при труднощах у навчанні та низькому зрості.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Альстрема, синдром Барде-Бідля та інші форми спадкової втрати слуху з гормональними проблемами. Ці стани мають спільні ознаки, такі як втрата слуху, проблеми із зором, ожиріння або проблеми з нирками, що допомагає лікарям їх розрізнити.
