Клінічне визначення
Синдром Коутса плюс — це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричинене змінами в обох копіях певного гена і може призвести до проблем з очима, мозком, кістками, кістковим мозком та травною системою.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з синдромом Коутса плюс можуть мати аномальні кровоносні судини в оці (ретинальна телеангіектазія), які пропускають рідину, що призводить до проблем із зором. Також можуть спостерігатися кальцифікати в мозку, кісти та зміни білої речовини мозку. Інші симптоми включають слабкі кістки, які легко ламаються, низький рівень клітин крові (пригнічення кісткового мозку), кровотечі в травному тракті та підвищений кров'яний тиск у печінці (портальна гіпертензія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз базується на комбінації клінічних ознак, таких як офтальмологічне обстеження, що виявляє ретинальну телеангіектазію, візуалізація мозку (МРТ або КТ), що показує кальцифікати та кісти, та денситометрія кісток, що виявляє остеопенію. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Коутса плюс не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів. Проблеми з очима можна лікувати лазерною терапією або хірургічним втручанням. Здоров'я кісток підтримується добавками кальцію та вітаміну D, а переломи лікуються за потреби. Рівень клітин крові контролюється, можуть знадобитися переливання. Шлунково-кишкові кровотечі та портальна гіпертензія лікуються медикаментами, а іноді хірургічно.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на синдром Коутса плюс, включають хворобу Коутса (яка вражає лише очі), церебральний параліч та інші синдроми з кальцифікатами мозку та кістами, такі як синдром Айкарді-Гутьєра або псевдо-TORCH синдром. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
