Клінічне визначення
Синдром Кулена-де Вріса, спричинений точковою мутацією, — це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку. Воно викликане невеликою зміною в гені KANSL1. Цей стан призводить до інтелектуальної недостатності, м'язової гіпотонії та характерних рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 4 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають інтелектуальну недостатність, м'язову гіпотонію та унікальні риси обличчя, такі як очі з піднятими кутами, додаткові складки шкіри у внутрішніх кутах очей та округлий кінчик носа. Деякі також можуть мати вади серця, проблеми з нирками або сечовивідними шляхами та судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, яке виявляє зміну в гені KANSL1. Лікарі також можуть запідозрити стан на основі фізичних особливостей та затримки розвитку.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для м'язової гіпотонії, спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності та медичну допомогу при вадах серця або судомах. Регулярні огляди у спеціалістів є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність та характерні риси обличчя, такі як синдром Дауна, синдром Вільямса або інші розлади, пов'язані з геном KANSL1.
