Клінічне визначення
Краніосиностоз-лицевий дизморфізм-мальформація Кіарі I-затримка розвитку та мовлення — це рідкісний стан, за якого кістки черепа немовляти зростаються занадто рано, що призводить до незвичної форми голови та інших проблем зі здоров’ям. Він також включає характерні риси обличчя, аномалію головного мозку, яка називається мальформацією Кіарі I, а також затримку розвитку та мовлення.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом часто мають затримку в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У них можуть бути проблеми з координацією та навчанням, а деякі є гіперактивними або мають труднощі з концентрацією. Кістки черепа зростаються занадто рано, особливо ззаду та з боків, спричиняючи аномальну форму голови. Багато з них мають велику голову, накопичення рідини в головному мозку (гідроцефалія) та проблеми із зором через підвищений внутрішньочерепний тиск. Риси обличчя можуть включати виступаючий лоб, широко розставлені очі, плоску середню частину обличчя та короткий кирпатий ніс. У деяких дітей також спостерігаються втрата слуху, низько посаджені вушні раковини, довга борозна між носом і верхньою губою та короткі пальці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, оглядаючи форму голови та риси обличчя дитини, а також за допомогою зображень черепа та головного мозку, таких як рентгенографія, КТ або МРТ. Також може бути проведене генетичне тестування для пошуку конкретних генних змін, що спричиняють цей стан.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне втручання для роз’єднання зрощених кісток черепа та зменшення тиску на головний мозок. Зазвичай це роблять у немовлячому віці. Діти також можуть потребувати терапії при затримках розвитку, зокрема фізичної, ерготерапії та логопедичної терапії. Регулярні огляди командою спеціалістів (наприклад, нейрохірургів, генетиків і педіатрів розвитку) важливі для лікування цього стану.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи краніосиностозу (наприклад, синдром Крузона або Аперта), мальформацію Кіарі без краніосиностозу та інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та відмінності обличчя. Лікарі використовують візуалізацію та генетичні тести, щоб відрізнити їх.
