Клінічне визначення
Синдром Карвахаля — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, волосся та серце. Люди з цим синдромом народжуються з дуже кучерявим або вовняним волоссям, протягом першого року життя в них розвивається потовщена, тверда шкіра на долонях і підошвах, а згодом — ослаблений м’яз серця (дилатаційна кардіоміопатія), що може призвести до серйозних проблем із серцем у дитячому або підлітковому віці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 7 випадків/родин; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Першою ознакою є вовняне волосся при народженні. Протягом першого року життя на долонях і підошвах з’являється потовщена, груба шкіра. Пізніше в дитинстві можуть розвинутися симптоми серцевої недостатності, такі як задишка, втомлюваність і набряки на ногах або в животі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вовнясте волосся HP:0002224Дуже часто (99-80%)
-
Дилатаційна кардіоміопатія HP:0001644Дуже часто (99-80%)
-
Плямиста долонно-підошовна кератодермія HP:0005588Дуже часто (99-80%)
-
Застійна серцева недостатність HP:0001635Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на поєднанні вовняного волосся, долонно-підошовного кератозу та проблем із серцем. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені DSP. Ехокардіограма (УЗД серця) використовується для виявлення дилатаційної кардіоміопатії.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Для шкіри можуть допомогти зволожувальні засоби та креми. Для серця можуть застосовуватися ліки, такі як бета-блокатори та інгібітори АПФ. У тяжких випадках може знадобитися трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають хворобу Наксоса (яка також проявляється вовняним волоссям і долонно-підошовним кератозом, але уражає праву частину серця) та інші форми ектодермальної дисплазії. Генетичне тестування допомагає розрізнити їх.
