Клінічне визначення
Синдром Карпентера – Вазірі — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток головного мозку, що призводить до інтелектуальної недостатності та характерних особливостей обличчя. Зумовлений змінами в гені MED12 і успадковується через X-хромосому.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігається помірна або тяжка інтелектуальна недостатність і характерні особливості обличчя, зокрема широкий лоб, широко розставлені очі, опущені повіки, широке перенісся та виражена нижня губа. У деяких також можуть бути скелетні порушення, як-от впалі груди (pectus excavatum) або викривлення хребта (сколіоз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені MED12. Лікар також може вивчити анамнез пацієнта та сімейний анамнез.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати спеціальні освітні програми, фізичну терапію для корекції скелетних порушень і регулярні огляди у фахівців, таких як неврологи та генетики.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші розлади, пов’язані з MED12, як-от синдром Опіца – Кавеггії та синдром Луяна – Фрінса, а також інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність і особливості обличчя.
