Клінічне визначення
Синдром Кенні-Каффі — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст і розвиток кісток. Воно спричиняє низький зріст, потовщення кісток, низький рівень кальцію через недостатню активність паращитовидних залоз та характерні риси обличчя, такі як виступаюче чоло, маленькі очі та маленька щелепа.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 65 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають низький зріст, затримку закриття тім'ячка на черепі та аномалії кісток, видимі на рентгенівських знімках. Також можуть спостерігатися проблеми з очима (помутніння рогівки, далекозорість або втрата зору), стоматологічні проблеми (карієс, дефекти емалі), іноді маленькі нігті або проблеми з печінкою при народженні. У більш важкій формі можлива інтелектуальна недостатність, маленькі кисті та стопи, мікроцефалія та часті інфекції.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичних ознаках, рентгенівських знімках, що показують потовщені кістки з вузькими кістковомозковими каналами, аналізах крові, які виявляють низький рівень кальцію та паратгормону, та генетичному тестуванні для підтвердження мутацій у генах TBCE або FAM111A.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Включає добавки кальцію та вітаміну D для корекції низького рівня кальцію, регулярний моніторинг росту та розвитку, а також лікування очних, стоматологічних та інших проблем за потреби. Рекомендується генетичне консультування для сімей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі, включають інші форми низького зросту з потовщенням кісток (наприклад, остеопетроз), гіпопаратиреоз з інших причин та синдроми з подібними рисами обличчя (наприклад, синдром ДіДжорджі або делеція 22q11.2).
