Клінічне визначення
Синдром Карневале — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток черепа, обличчя та інших частин тіла. Воно спричинене змінами в гені MEGF8 і успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто дитина повинна успадкувати дві копії зміненого гена (по одній від кожного з батьків), щоб мати цей стан.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Карневале часто мають раннє зрощення кісток черепа (краніосиностоз), що може впливати на форму голови. Вони можуть мати характерні риси обличчя, такі як широко розставлені очі (гіпертелоризм), витрішкуватість (проптоз) і сплощена середня частина обличчя. Інтелектуальна недостатність є поширеною, можуть бути скелетні проблеми, такі як короткі пальці (брахідактилія) та скутість суглобів (контрактури).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичних ознаках та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентген або КТ, для огляду черепа та скелета. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені MEGF8.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Може знадобитися хірургічне втручання для корекції зрощення черепа та зняття тиску на мозок. Фізична терапія може допомогти при скутості суглобів. Освітня підтримка та терапії можуть допомогти при інтелектуальній недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми синдромів краніосиностозу, такі як синдром Крузона, синдром Аперта та синдром Пфайффера. Вони також включають раннє зрощення черепа та відмінності в обличчі, але мають різні генетичні причини та особливості.
