Клінічне визначення
Синдром катаракти, вродженої вади серця та дефекту нервової трубки — це рідкісний стан, присутній при народженні, що вражає очі, серце та хребет. Він включає катаракту (помутніння кришталика ока), вади серця та проблему зі спинним мозком, яка називається фіксований спинний мозок.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
У немовлят із цим синдромом може спостерігатися фіксований спинний мозок, вади серця, такі як отвори в стінках серця, та проблеми з очима, включаючи далекозорість, катаракту, яка швидко прогресує в ранньому дитинстві, та глаукому. Часто мають характерні риси обличчя: низьку лінію росту волосся, маленькі вуха, коротку борозну між носом і верхньою губою, виступаючі передні зуби та маленьку щелепу. Інші симптоми можуть включати слабкий м'язовий тонус, повільний ріст і розвиток, судоми та скутість суглобів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях, таких як УЗД або МРТ для виявлення дефектів хребта та серця, а також офтальмологічному обстеженні для виявлення катаракти та глаукоми. Генетичне тестування може допомогти підтвердити синдром.
Лікування та терапія
Лікування передбачає участь команди спеціалістів. Катаракта може потребувати хірургічного втручання, а глаукома — очних крапель або операції. Вади серця можуть бути виправлені хірургічно або спостерігатися. Фіксований спинний мозок може потребувати хірургічного звільнення. Фізична терапія та спеціальна освіта можуть допомогти в розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші генетичні синдроми, що спричиняють катаракту, вади серця та проблеми з хребтом, такі як деякі хромосомні порушення або метаболічні захворювання.
