Клінічне визначення
Синдром Кахрізі — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, спричиняючи інтелектуальну недостатність, катаракту при народженні, втрату слуху та характерні риси обличчя. Часто включає малий розмір голови та повільний ріст.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Кахрізі зазвичай мають інтелектуальну недостатність, катаракту, присутню з народження, втрату слуху через пошкодження нерва та грубі риси обличчя. Також може спостерігатися менший за середній розмір голови (мікроцефалія) та поганий ріст.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як хірургічне втручання при катаракті, слухові апарати при втраті слуху та спеціальна освіта при інтелектуальній недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю, катарактою та втратою слуху, такі як синдром Лоу, синдром Кокейна та деякі форми вродженої катаракти з інтелектуальною недостатністю.
