Клінічне визначення
Синдром келоїдного рубцювання, зниженої рухливості суглобів та збільшеного співвідношення екскавації до диска зорового нерва, зчеплений з Х-хромосомою, — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, суглоби, очі та нирки. Воно успадковується через Х-хромосому і переважно вражає чоловіків, хоча у жінок можуть бути легші симптоми.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 15 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням часто спостерігається скутість суглобів від народження, особливо в пальцях, і прогресує скутість у плечах та шиї. Вони також схильні до утворення товстих підвищених рубців (келоїдів) після травм шкіри. Офтальмологічне обстеження може виявити збільшене співвідношення екскавації до диска зорового нерва, що може бути ознакою ризику глаукоми. Камені в нирках є поширеними. Інші можливі ознаки включають артрит, слабкі кістки (остеопороз), викривлені мізинці (клінодактилія), тривожність та характерні риси обличчя, такі як похилий лоб, виступаючі надбрівні дуги, очі з нахилом донизу, великі вуха та високе піднебіння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на даних фізикального обстеження, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення змін у відповідальному гені. Офтальмологічні обстеження та візуалізація нирок можуть бути проведені для перевірки супутніх проблем.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізіотерапію для скутості суглобів, хірургічне видалення келоїдів (хоча вони можуть рецидивувати), моніторинг та лікування глаукоми, а також лікування каменів у нирках. Ліки можуть допомогти при артриті та тривожності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми артрогрипозу (контрактури суглобів), синдроми Елерса-Данлоса (які також вражають шкіру та суглоби) та інші генетичні розлади, що спричиняють келоїди або скутість суглобів. Генетик може допомогти відрізнити їх.
