Рідкісні захворювання

Ювенільна хвороба CLN6 — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Зазвичай вона починається у віці від 4 до 8 років, призводить до втрати зору, порушень руху, судом і когнітивних труднощів,...

Ювенільна хвороба Гантінгтона (ЮХГ) — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуюче ураження головного мозку. Це форма хвороби Гантінгтона, яка починається до 20 років.

Ювенільна хвороба Педжета — це дуже рідкісне захворювання кісток, яке починається в дитинстві. Воно спричиняє надто швидке руйнування та відновлення кісток, що призводить до потовщення, але слабкості кісток, деформацій та інших проблем.

Ювенільний бічний аміотрофічний склероз (ЮБАС) — це дуже рідкісне захворювання, яке вражає нервові клітини, що контролюють рух. Воно спричиняє поступове руйнування цих клітин, що призводить до м'язової слабкості та скутості, зазвичай починаючи до 25...

Ювенільний гіаліновий фіброматоз — це рідкісне генетичне захворювання, при якому аномальний склоподібний (гіаліновий) матеріал накопичується в шкірі, яснах, кістках і суглобах, спричиняючи утворення наростів, скутість та інші проблеми.

Ювенільний дерматоміозит (ЮДМ) — рідкісне автоімунне захворювання, яке спричиняє запалення м’язів і шкіри. Зазвичай починається в дитинстві та призводить до м’язової слабкості й характерного висипу.

Ювенільний ідіопатичний артрит (ЮІА) — це група рідкісних захворювань, які спричиняють запалення суглобів (артрит) у дітей віком до 16 років. Артрит триває щонайменше 6 тижнів і не має відомої причини.

Ювенільний ідіопатичний сколіоз — це бічне викривлення хребта, яке виникає без відомої причини у дітей віком від 4 до 10 років. Викривлення становить щонайменше 10 градусів і не спричинене іншими станами, такими як вроджені...

Ювенільний нефронофтиз — рідкісне спадкове захворювання нирок, яке спричиняє поступове припинення роботи нирок, зазвичай призводячи до ниркової недостатності в підлітковому або молодому дорослому віці.

Ювенільний нефропатичний цистиноз — рідкісне захворювання, при якому речовина під назвою цистин накопичується в клітинах, особливо в нирках та очах. Зазвичай симптоми з'являються в дитинстві або підлітковому віці.

Ювенільний первинний латеральний склероз — це дуже рідкісне захворювання, яке вражає нервові клітини, що контролюють рухи. Воно спричиняє поступову слабкість і скутість у ногах і руках, що призводить до труднощів при ходьбі та, зрештою,...

Ювенільний перехресний міозит — це рідкісне аутоімунне захворювання у дітей, яке спричиняє запалення м'язів разом з ознаками інших аутоімунних станів, таких як вовчак або склеродермія.

Ювенільний поліміозит — це рідкісне захворювання, яке спричиняє тривале запалення м'язів у дітей та підлітків. Воно призводить до м'язової слабкості та втрати м'язової тканини, особливо в м'язах, найближчих до центру тіла, таких як плечі...

Ювенільний поліпоз немовлят — рідкісний і тяжкий стан, що починається в ранньому дитячому віці. Він спричиняє утворення багатьох доброякісних новоутворень (поліпів) у травному тракті, що призводить до хронічної кровотечі, втрати білка через кишечник, кишкової...

Ювенільний сіалідоз типу 2 — рідкісне спадкове захворювання, за якого в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення певних глікопротеїнів. Це призводить до накопичення цих речовин у клітинах і різних порушень здоров'я.

Ювенільний темпоральний артеріїт — це рідкісний стан, при якому запалюється скронева артерія (кровоносна судина на боці голови). Зазвичай вражає людей віком до 50 років, частіше чоловіків. На відміну від дорослої форми, зазвичай не викликає...

Юкстапозиція вушок передсердь — рідкісна вроджена вада серця, за якої обидва маленькі мішечки на верхніх камерах серця (вушка передсердь) розташовані з одного боку від великих кровоносних судин, а не по одному з кожного боку....

Юнацька міастенія гравіс — це рідкісне аутоімунне захворювання, яке вражає зв'язок між нервами та м'язами, спричиняючи м'язову слабкість. Воно починається до 18 років.

Юнкційний бульозний епідермоліз із пізнім початком — рідкісне захворювання шкіри, яке спричиняє утворення пухирів, що починається в дитинстві або в молодому віці. Пухирі спершу з’являються навколо нігтів, які можуть ушкоджуватися або відпадати, а згодом...

Юнкціональний бульозний епідермоліз із пілоричною атрезією — тяжке генетичне захворювання, наявне при народженні. Воно спричиняє поширене утворення пухирів на шкірі та непрохідність шлунка (пілоричну атрезію), що перешкоджає проходженню їжі до кишечника.

Дефекти FKRP — це генетичні проблеми, що впливають на білок, необхідний для нормальної роботи м'язів. Це може спричинити спектр м'язових захворювань: від тяжких форм, які також вражають мозок та очі, до легших форм, що...

Дефекти TRIM32 — це генетичні зміни, які можуть спричиняти низку розладів, включаючи захворювання з м'язовою слабкістю та синдром Барде-Бідля, що вражає багато частин тіла.

Якісні або кількісні дефекти альфа-актину — це генетичні розлади, спричинені змінами в генах ACTA1 або ACTC1. Ці зміни призводять до аномальної структури або низького рівня білка альфа-актину, який важливий для функції м'язів. Це може...

Альфа-дистроглікан — це білок, який допомагає утримувати м'язові клітини прикріпленими до їхнього оточення. Коли цей білок відсутній або не функціонує належним чином, це спричиняє групу м'язових захворювань, які також можуть вражати мозок і очі.

Дефекти альфа-саркоглікану — це проблеми з білком, який допомагає м'язам правильно працювати. Це може спричинити тип м'язової дистрофії, який називається LGMD2D, що призводить до поступової м'язової слабкості.

АльфаB-кристалінопатія — це група рідкісних генетичних захворювань, спричинених змінами в гені CRYAB. Цей ген надає інструкції для вироблення білка, який називається альфаB-кристалін, що допомагає захищати клітини від стресу. Коли цей білок відсутній або не...

Дефекти бета-саркоглікану — це проблеми з білком бета-саркогліканом, який є частиною групи білків, що допомагають підтримувати м'язові клітини сильними та стабільними. Коли цей білок відсутній або працює неправильно, це призводить до типу м'язової дистрофії,...

Якісні або кількісні дефекти білка 1, що взаємодіє з торсином-1A (TOR1AIP1), спричинюють групу спадкових захворювань, які успадковуються за автосомно-рецесивним типом. Ці захворювання включають м'язову дистрофію кінцівково-поясового типу 1Y (LGMD1Y) та тяжке мультисистемне захворювання, що...

Цей стан є рідкісним генетичним розладом, який впливає на модифікацію певних білків в організмі, що призводить до проблем з м'язами, очима та розвитком мозку.

Група спадкових м'язових захворювань, спричинених проблемами з білком POMT1, необхідним для правильного розвитку м'язів і мозку. Ці проблеми призводять до різноманітних симптомів, від тяжких порушень мозку та очей до легшої м'язової слабкості.