Клінічне визначення
АльфаB-кристалінопатія — це група рідкісних генетичних захворювань, спричинених змінами в гені CRYAB. Цей ген надає інструкції для вироблення білка, який називається альфаB-кристалін, що допомагає захищати клітини від стресу. Коли цей білок відсутній або не працює належним чином, це може призвести до проблем у м'язах, серці, очах, а іноді й у нервовій системі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися, але часто включають прогресуючу м'язову слабкість (особливо в руках, ногах і дихальних м'язах), проблеми з серцем (такі як збільшення або потовщення серцевого м'яза) та катаракту (помутніння кришталика ока). Деякі люди також можуть мати неврологічні проблеми, такі як порушення координації або проблеми з нервами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічній оцінці, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені CRYAB. Додаткові тести можуть включати біопсію м'яза (дослідження невеликого зразка м'язової тканини), електроміографію (ЕМГ) для перевірки електричної активності м'язів та візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, для оцінки структури серця та м'язів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізичну терапію та допоміжні пристрої при м'язовій слабкості, медикаменти або хірургічне втручання при проблемах із серцем та видалення катаракти, якщо зір порушений. Важливе регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші міофібрилярні міопатії, м'язові дистрофії та інші генетичні причини кардіоміопатії або катаракти. Генетичне тестування допомагає відрізнити альфаB-кристалінопатію від цих розладів.
