Клінічне визначення
Дефекти альфа-саркоглікану — це проблеми з білком, який допомагає м'язам правильно працювати. Це може спричинити тип м'язової дистрофії, який називається LGMD2D, що призводить до поступової м'язової слабкості.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають м'язову слабкість у стегнах, плечах, верхніх кінцівках і ногах. Часто починається в дитинстві або підлітковому віці. Вони можуть мати труднощі з бігом, підйомом по сходах або вставанням з підлоги. У деяких можуть бути збільшені литкові м'язи. Слабкість посилюється з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, перевіряючи високий рівень м'язового ферменту креатинкінази в крові. Також можуть провести біопсію м'яза для виявлення пошкоджень і тестування на білок альфа-саркоглікан. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши зміни в гені SGCA.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізіотерапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ерготерапію для повсякденної діяльності, а іноді хірургічне втручання при контрактурах або сколіозі. Деяким людям може знадобитися інвалідний візок у міру прогресування захворювання. Тривають дослідження нових методів лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи кінцівково-поясової м'язової дистрофії, м'язову дистрофію Дюшенна та Беккера, а також спінальну м'язову атрофію. Вони також викликають м'язову слабкість, але мають різні генетичні причини та схеми прогресування.
