Клінічне визначення
Ювенільний нефронофтиз — рідкісне спадкове захворювання нирок, яке спричиняє поступове припинення роботи нирок, зазвичай призводячи до ниркової недостатності в підлітковому або молодому дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають надмірну спрагу та сечовипускання, анемію (низький рівень еритроцитів) і поганий ріст. У деяких людей також можуть бути проблеми з очима або головним мозком.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують його за допомогою аналізів сечі, аналізів крові, візуалізаційних досліджень, таких як УЗД, а іноді й біопсії нирки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі симптомів і уповільненні пошкодження нирок. Це може включати препарати для лікування анемії та стимуляції росту, а зрештою діаліз або трансплантацію нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі на це, включають інші захворювання нирок, такі як полікістозна хвороба нирок, гломерулонефрит або інші причини ниркової недостатності в дітей.
