Клінічне визначення
Юнацька міастенія гравіс — це рідкісне аутоімунне захворювання, яке вражає зв'язок між нервами та м'язами, спричиняючи м'язову слабкість. Воно починається до 18 років.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точний рівень поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми включають опущення повік, двоїння в очах та слабкість у руках, ногах або інших м'язах, яка посилюється при активності та зменшується після відпочинку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують захворювання за допомогою фізикального обстеження, аналізів крові на антитіла, тестів на стимуляцію нервів, а іноді — тесту з льодом для очних симптомів.
Лікування та терапія
Лікування включає препарати, такі як піридостигмін, для покращення м'язової сили, стероїди або інші імуносупресивні препарати, а в деяких випадках — хірургічне видалення вилочкової залози.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вроджені міастенічні синдроми, синдром Ламберта-Ітона та ботулізм.
