Клінічне визначення
Ювенільний ідіопатичний артрит (ЮІА) — це група рідкісних захворювань, які спричиняють запалення суглобів (артрит) у дітей віком до 16 років. Артрит триває щонайменше 6 тижнів і не має відомої причини.
Епідеміологія та поширеність
Чеська Республіка: середнє значення річної захворюваності — 13,0; діапазон річної захворюваності — 1-5 / 10 000. Чеська Республіка: середнє значення точкової поширеності — 21,0; діапазон точкової поширеності — 1-5 / 10 000. Європа: середнє значення річної захворюваності — 1,5; діапазон річної захворюваності — 1-9 / 100 000. Франція: середнє значення точкової поширеності — 4,7; діапазон точкової поширеності — 1-9 / 100 000. Окрема популяція: середнє значення точкової поширеності — 74,6; діапазон точкової поширеності — 6-9 / 10 000. Сполучені Штати Америки: середнє значення точкової поширеності — 8,9; діапазон точкової поширеності — 1-9 / 100 000. У світі: середнє значення річної захворюваності — 7,8; діапазон річної захворюваності — 1-9 / 100 000. У світі: середнє значення точкової поширеності — 20,5; діапазон точкової поширеності — 1-5 / 10 000.
Клінічні прояви
Симптоми ЮІА дуже різноманітні. У деяких дітей спостерігаються легкі, короткочасні симптоми, тоді як в інших — тривалий, тяжкий артрит, який може пошкодити суглоби. Поширені ознаки включають набряк суглобів, біль, скутість і відчуття тепла. Оскільки діти все ще ростуть, ЮІА також може впливати на ріст кісток, призводячи до нерівної довжини кінцівок або інших проблем з ростом. Лікарі діагностують ЮІА на основі анамнезу дитини, фізичного огляду та виключення інших причин артриту.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Не існує єдиного тесту для діагностики ЮІА. Діагностика включає аналізи крові (такі як загальний аналіз крові, ШОЕ, СРБ, АНА, РФ, анти-ЦЦП, HLA-B27) для перевірки на запалення та виключення інших захворювань. Візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія, ультразвукове дослідження та МРТ, допомагають виявити пошкодження суглобів і запалення. МРТ є найкращим методом для виявлення ранніх змін. ЮІА також класифікують на підтипи залежно від кількості уражених суглобів та інших ознак, таких як гарячка, висип або лабораторні результати.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зменшення запалення, контроль симптомів і запобігання пошкодженню суглобів. Воно включає протизапальні препарати (НПЗЗ), хворобо-модифікуючі препарати, такі як метотрексат, та біологічні препарати. Фізична терапія та фізичні вправи (наприклад, плавання) допомагають підтримувати рухливість і силу суглобів. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання або нутритивна та психологічна підтримка.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Adalimumab (Humira) Monoclonal antibody
Офіційне призначення: Лікування ювенільного ревматоїдного артриту
-
Canakinumab (ILARIS) Monoclonal antibody
Офіційне призначення: Лікування ювенільного ревматоїдного артриту у дітей (віком до 16 років).
-
Etanercept (Enbrel) Tumor necrosis factor inhibitor
Офіційне призначення: Зменшення ознак і симптомів помірно або значно активного поліартикулярного ювенільного ревматоїдного артриту у пацієнтів, які мали недостатню відповідь на один або більше хворобо-модифікуючих протиревматичних препаратів.
-
Meloxicam (Mobic) Nonsteroidal anti-inflammatory drug (NSAID)
Офіційне призначення: Лікування ювенільного ревматоїдного артриту
-
Methotrexate Oral Solution (Xatmep) Antimetabolite
Офіційне призначення: Лікування педіатричних пацієнтів з активною поліартикулярною ювенільною ідіопатичною артритом (пЮІА), які мають непереносимість або недостатню відповідь на терапію першої лінії.
Диференційна діагностика
Багато захворювань можуть імітувати ЮІА, тому лікарі повинні виключити інші причини болю та набряку суглобів. До них належать інфекції (наприклад, хвороба Лайма або септичний артрит), аутоімунні захворювання (наприклад, вовчак), захворювання кісток (наприклад, остеомієліт), травми та навіть злоякісні новоутворення (наприклад, лейкемія). Конкретні захворювання, які розглядаються, залежать від підтипу ЮІА та симптомів.
