Рідкісні захворювання

Шизенцефалія — рідкісний стан головного мозку, що виникає до народження. Він спричиняє аномальні щілини (розщілини або проміжки) у зовнішньому шарі мозку, які заповнені рідиною та вистелені ектопічною сірою речовиною. Ці щілини можуть уражати одну...

Шизис-асоціація — це стан, за якого дитина народжується з двома або більше з таких вроджених вад: отвори в хребті або черепі (дефекти нервової трубки), розщелина губи або піднебіння (розщелина губи/піднебіння), отвір у черевній стінці...

Шизофренія — це серйозний, тривалий психічний розлад, який впливає на те, як людина думає, відчуває та поводиться. Він часто включає галюцинації (бачення або чуття того, чого немає), марення (хибні переконання), дезорганізоване мислення та знижену...

Шизофренія з дитячим початком — рідкісний розлад головного мозку, який починається до 13 років. Він впливає на мислення, емоції та поведінку і часто супроводжується затримкою розвитку мовлення, моторики та соціальних навичок. Діти можуть чути...

Шийна дуга аорти — це рідкісний вроджений дефект, за якого головна артерія від серця (аорта) розташована вище норми, сягаючи в ділянку шиї над ключицями.

Шийно-лицьова фіброхондрома — це дуже рідкісне доброякісне утворення, що складається з хрящової та фіброзної тканини, яке виникає в ділянці голови та шиї. Воно не перетворюється на рак.

Шистосомоз — це рідкісне паразитарне захворювання, спричинене крихітними черв'яками, які називаються шистосомами. Люди інфікуються під час купання або ходіння по прісній воді, що містить личинки цих черв'яків. Личинки можуть проникати через шкіру, і з...

Шкірна мастоцитома — рідкісний стан шкіри, при якому спостерігається аномальне накопичення мастоцитів (опасистих клітин — різновиду імунних клітин) у шкірі, зазвичай проявляється у вигляді однієї або кількох коричнюватих плям, підвищених бляшок або вузликів.

Шкірна мігруюча личинка — рідкісна шкірна інфекція, спричинена личинками анкілостом, які проникають у шкіру, утворюючи сверблячі звивисті червоні сліди. Часто виникає після ходіння босоніж по забрудненому ґрунту в тропічних регіонах.

Рідкісний і швидкозростаючий рак шкіри, що проявляється утворенням пухлини. Часто спричинений вірусом, який називається поліомавірусом клітин Меркеля.

Шкірна псевдолімфома — це рідкісний стан шкіри, при якому клітини імунної системи в шкірі розростаються таким чином, що це виглядає як тип раку шкіри, який називається лімфомою, але це не рак. Вона може бути...

Шкірний васкуліт дрібних судин — це стан, за якого дрібні кровоносні судини шкіри запалюються, спричиняючи червоні або пурпурові плями, зазвичай на ногах. Він обмежується шкірою та не уражує інші органи.

Шкірний вузликовий поліартеріїт (ШВП) — рідкісне захворювання, що спричинює запалення дрібних і середніх кровоносних судин шкіри. Це обмежена форма вузликового поліартеріїту (ВП), тобто він переважно уражає шкіру і лише іноді викликає легкі симптоми в...

Шкірний мастоцитоз — рідкісний стан, при якому в шкірі накопичується занадто багато мастоцитів (різновид імунних клітин). Існують три основні типи: дифузний шкірний мастоцитоз (уражує великі ділянки шкіри), шкірна мастоцитома (одиничний вузлик на шкірі) та...

Шкірний міаз — це ураження шкіри, спричинене личинками мух (опаришами), які проникають у шкіру та ростуть у ній.

Шкірно-слизові венозні мальформації — це рідкісне генетичне захворювання, при якому утворюються множинні дрібні аномальні вени в шкірі та слизових оболонках рота, носа та інших ділянок.

Штукатурний кератоз — це доброякісний, неспадковий стан шкіри, який спричиняє дрібні бородавкоподібні папули сірувато-білого кольору. Ці папули зазвичай з’являються на гомілках, особливо навколо гомілковостопних суглобів і на тильній поверхні стоп.

Ювенільна абсансна епілепсія (ЮАЕ) — це тип епілепсії, який починається приблизно в період статевого дозрівання. Вона спричинена генетичними факторами і характеризується короткими нападами, під час яких людина втрачає свідомість на кілька секунд. Ці напади...

Ювенільна глаукома — це рідкісне захворювання очей, яке починається рано в житті, часто в дитинстві або в молодому віці. Воно спричиняє підвищення внутрішньоочного тиску, що може пошкодити зоровий нерв і призвести до втрати зору,...

Ювенільна ідіопатична запальна міопатія — це рідкісна група аутоімунних захворювань, які починаються в дитинстві. При цих станах імунна система організму помилково атакує власні м'язи, спричиняючи тривале запалення та слабкість. Часто супроводжується характерним шкірним висипом,...

Ювенільна ксантогранульома (ЮКГ) — це рідкісний, зазвичай нешкідливий стан шкіри, який виникає у немовлят та дітей молодшого віку. Він спричиняє появу однієї або кількох дрібних червонуватих або жовтуватих шишок на шкірі, часто на голові...

Ювенільна мієломоноцитарна лейкемія (ЮММЛ) — рідкісне злоякісне захворювання крові, яке переважно вражає дітей раннього віку. Воно спричиняє надмірне утворення лейкоцитів, особливо моноцитів і гранулоцитів, які можуть накопичуватися в органах, таких як печінка та селезінка.

Ювенільна міоклонічна епілепсія (ЮМЕ) — рідкісний тип епілепсії, який починається в підлітковому віці або ранньому дорослому віці. Він спричиняє раптові короткі посмикування (міоклонічні напади), часто разом з іншими типами нападів. Люди з ЮМЕ в...

Ювенільна міотонічна дистрофія Штейнерта — це генетичне захворювання, яке зазвичай починається у віці від 1 до 20 років. Воно спричиняє м'язову скутість (міотонію), прогресуючу м'язову слабкість і атрофію (часто починається з обличчя та рук),...

Ювенільна носоглоткова ангіофіброма (ЮНА) — це рідкісна неракова пухлина, яка росте в задній частині носової порожнини. Вона складається з кровоносних судин і фіброзної тканини. Хоча це не рак, вона може агресивно рости та проникати...

Ювенільна хвороба CLN1 — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Воно зумовлене змінами в гені PPT1, що призводить до дефіциту важливого ферменту. Це спричиняє накопичення шкідливих речовин у клітинах, особливо в...

Ювенільна хвороба CLN10 — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає головний мозок і нервову систему. Воно спричинене змінами в гені CTSD, що призводить до нестачі важливого ферменту під назвою катепсин D. Це викликає накопичення...

Ювенільна хвороба CLN2 — рідкісний спадковий розлад головного мозку, який з часом прогресує. Вона спричинена нестачею специфічного ферменту, потрібного для розщеплення певних білків у клітинах організму.

Ювенільна хвороба CLN3, також відома як хвороба Баттена, — це рідкісний генетичний розлад, який з часом призводить до прогресуючої дегенерації нервової системи. Він спричиняє втрату зору, що починається в ранньому дитинстві, а згодом —...

Ювенільна хвороба CLN5 — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження головного мозку та нервової системи. Воно належить до групи захворювань, які називаються нейрональними цероїдними ліпофусцинозами (НЦЛ), що супроводжуються накопиченням жирових речовин у клітинах....