Клінічне визначення
Дефекти TRIM32 — це генетичні зміни, які можуть спричиняти низку розладів, включаючи захворювання з м'язовою слабкістю та синдром Барде-Бідля, що вражає багато частин тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від конкретного розладу. Кінцівково-поясна м'язова дистрофія типу 2H та саркотубулярна міопатія спричиняють прогресуючу слабкість у м'язах, найближчих до тулуба, таких як плечі та стегна. Синдром Барде-Бідля типу 11 включає втрату зору, ожиріння, додаткові пальці на руках або ногах, проблеми з нирками та труднощі в навчанні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені TRIM32. Лікарі також можуть використовувати біопсію м'язів, офтальмологічне обстеження та інші тести залежно від симптомів.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів, таких як фізіотерапія при м'язовій слабкості, засоби корекції зору при проблемах з очима та моніторинг функції нирок.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають інші форми кінцівково-поясної м'язової дистрофії, інші типи синдрому Барде-Бідля та інші м'язові або генетичні розлади.
