Клінічне визначення
Ювенільна хвороба CLN6 — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Зазвичай вона починається у віці від 4 до 8 років, призводить до втрати зору, порушень руху, судом і когнітивних труднощів, а зрештою — до ранньої смерті.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Першим симптомом часто є втрата зору внаслідок ураження сітківки. З часом у дітей виникають проблеми з рухом і координацією, судоми, а також зниження розумових і навчальних здібностей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені CLN6, а іноді — на таких дослідженнях, як офтальмологічний огляд, МРТ головного мозку або тести ферментативної активності.
Лікування та терапія
Лікування, що виліковує, немає. Терапія зосереджена на контролі симптомів, наприклад, застосуванні протиепілептичних препаратів, фізичній терапії та підтримці при втраті зору. Дослідження генної терапії та інших методів лікування тривають.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми нейронального цероїдного ліпофусцинозу (наприклад, CLN1, CLN2 або CLN3), а також інші нейродегенеративні розлади, як-от хвороба Баттена або мітохондріальні захворювання.
