Клінічне визначення
Якісні або кількісні дефекти альфа-актину — це генетичні розлади, спричинені змінами в генах ACTA1 або ACTC1. Ці зміни призводять до аномальної структури або низького рівня білка альфа-актину, який важливий для функції м'язів. Це може викликати м'язові захворювання (такі як немалінова міопатія або вроджена диспропорція типів волокон) або серцеві захворювання (такі як дилатаційна або гіпертрофічна кардіоміопатія).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають м'язову слабкість, поганий м'язовий тонус (гіпотонію) та проблеми з серцем. У дітей це може проявлятися як синдром млявої дитини, затримка моторного розвитку або утруднене дихання. Серцеві проблеми можуть викликати задишку, втому або нерегулярне серцебиття.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у генах ACTA1 або ACTC1. Біопсія м'яза може показати аномальні м'язові волокна. Для серцевих проблем використовують ехокардіограми та електрокардіограми.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами: фізична терапія при м'язовій слабкості, ліки при серцевій недостатності або аритміях, іноді хірургічне втручання або пристрої, такі як кардіостимулятори. Може знадобитися підтримка дихання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші вроджені міопатії (наприклад, центрально-стержнева хвороба, міотубулярна міопатія), м'язові дистрофії та інші генетичні кардіоміопатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
