Клінічне визначення
Якісні або кількісні дефекти білка 1, що взаємодіє з торсином-1A (TOR1AIP1), спричинюють групу спадкових захворювань, які успадковуються за автосомно-рецесивним типом. Ці захворювання включають м'язову дистрофію кінцівково-поясового типу 1Y (LGMD1Y) та тяжке мультисистемне захворювання, що вражає м'язи, серце та мозок. Вони характеризуються прогресуючою м'язовою слабкістю, скутістю суглобів та варіабельними серцевими і неврологічними порушеннями.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Основний симптом — прогресуюча м'язова слабкість, особливо в плечах і стегнах (кінцівково-поясова ділянка). Це може призводити до труднощів при ходьбі, підйомі по сходах і піднятті предметів. Можуть розвиватися контрактури суглобів (скутість). У тяжкій формі також спостерігається вроджена м'язова слабкість, серцеві проблеми (кардіоміопатія) та неврологічні порушення, такі як затримка розвитку або судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на клінічному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні. Аналізи крові можуть виявляти підвищений рівень креатинкінази (CK), що вказує на пошкодження м'язів. Біопсія м'язів може показати дистрофічні зміни. Генетичне тестування виявляє мутації в гені TOR1AIP1.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Лікування спрямоване на управління симптомами та покращення якості життя. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ерготерапію, використання ортезів або засобів для пересування. Серцеві проблеми контролюються кардіологом, і важливий регулярний моніторинг. У деяких випадках можуть знадобитися ліки від серцевої недостатності або судом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми кінцівково-поясової м'язової дистрофії, вроджені м'язові дистрофії та м'язову дистрофію Емері-Дрейфуса. Вони також спричинюють м'язову слабкість і контрактури суглобів, але мають інші генетичні причини та можуть мати відмінні ознаки.
