Клінічне визначення
Дефекти FKRP — це генетичні проблеми, що впливають на білок, необхідний для нормальної роботи м'язів. Це може спричинити спектр м'язових захворювань: від тяжких форм, які також вражають мозок та очі, до легших форм, що переважно послаблюють м'язи навколо плечей і стегон.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюють. У тяжких випадках діти народжуються зі слабкими м'язами, аномаліями мозку та проблемами з очима. У легших випадках симптоми починаються пізніше в дитинстві або дорослому віці зі слабкістю в стегнах, плечах, а іноді серці та дихальних м'язах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, перевіряючи рівень м'язових ферментів у крові, проводячи генетичні тести для виявлення мутації гена FKRP, а іноді беручи невеликий зразок м'яза (біопсію) для пошуку аномальних приєднань цукру до білка альфа-дистроглікану.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів: фізіотерапія для підтримки сили, респіраторна підтримка при необхідності та моніторинг серцевих проблем. Деяким пацієнтам можуть допомогти кортикостероїди.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними проявами включають інші м'язові дистрофії (наприклад, Дюшенна або Беккера), вроджені міопатії та інші розлади, що впливають на цукрове покриття альфа-дистроглікану (дистрогліканопатії).
