Рідкісні захворювання

Трахеобронхопатія остеохондропластична — це рідкісний, нераковий стан, при якому в трахеї, а іноді й у головних бронхах, утворюються тверді горбки з хрящової або кісткової тканини. Ці горбки з'являються на передній та бічних стінках трахеї,...

Тригемінальні автономні цефалгії (ТАЦ) — це група головних болів, що спричиняють сильний односторонній біль у ділянці ока або скроні. Біль часто супроводжується симптомами на тій самій стороні обличчя, такими як сльозотеча, почервоніння ока, закладеність...

Тригемінальний трофічний синдром — рідкісний стан, за якого в людини розвивається виразка або рана на одній половині обличчя, зазвичай збоку носа, через втрату нормальної чутливості в цій ділянці. Ця втрата чутливості часто зумовлена пошкодженням...

Тригліцеридна депозитна кардіоміоваскулопатія — це рідкісне захворювання серця, за якого організм не може належним чином розщеплювати певні жири (тригліцериди), що спричиняє їх накопичення в серці та кровоносних судинах, призводячи до серцевої недостатності та поширеного...

Триметиламінурія — рідкісний стан, при якому організм не може розщеплювати хімічну речовину під назвою триметиламін, що міститься в деяких продуктах харчування. Ця речовина накопичується і виділяється через піт, сечу та дихання, спричиняючи сильний рибний...

Трипередсердне серце — це рідкісна вроджена вада, при якій тонка мембрана розділяє одну з верхніх камер серця (зазвичай ліве передсердя) на дві частини, утворюючи три передсердні камери. Це може блокувати кровотік з легень або...

Тританопія — рідкісний тип порушення кольорового зору, за якого виникають труднощі з розрізненням синіх кольорів. Вона виникає, коли частина ока, яка виявляє синє світло, не працює належним чином.

Трихінельоз — це захворювання, спричинене вживанням сирого або недостатньо термічно обробленого м’яса (особливо свинини або дичини), яке містить дрібних черв’яків Trichinella. Ці черв’яки можуть інфікувати організм людини та спричиняти захворювання.

Трихо-денто-осеозний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає волосся, зуби та кістки. У людей з цим станом часто від народження кучеряве або жорстке волосся, зуби з тонкою емаллю, яка може бути знебарвленою, та...

Трихо-ретино-денто-дигітальний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає волосся, очі, зуби та пальці. Воно успадковується в сім'ях і може спричиняти різноманітні симптоми з народження або раннього дитинства.

Трихогепатоентеричний синдром — рідкісне захворювання, яке уражає кишечник, печінку та волосся. Воно спричиняє тяжку діарею, що починається протягом першого місяця життя, і призводить до поганого росту. У немовлят також можуть бути незвичайні риси обличчя,...

Триходентальний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток волосся та зубів. У людей з цим захворюванням зазвичай тонке, сухе, повільно зростаюче волосся та різні стоматологічні проблеми, такі як відсутність зубів, конічні...

Трихоринофалангеальний синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає волосся, риси обличчя та кістки. Воно спричинене змінами в специфічному гені (TRPS1) або відсутністю генетичного матеріалу.

Трихоринофалангеальний синдром 1 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає волосся, обличчя, пальці рук і ніг. У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігаються низький зріст, тонке та світле волосся, характерні риси обличчя та аномалії...

Трихоринофалангеальний синдром типу 2 — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно характеризується інтелектуальною недостатністю, низьким зростом, рідким і світлим волоссям на голові, характерними рисами обличчя, аномаліями кісток кистей і стоп,...

Трихотіодистрофія — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає волосся, шкіру та нервову систему. У людей з цим розладом волосся ламке, сухе, містить мало сірки, що робить його слабким. Це також може спричинити інші проблеми,...

Трихофолікулома — це рідкісне доброякісне новоутворення, яке походить із волосяного фолікула. Зазвичай з'являється на обличчі, особливо на носі, але може виникати також на шиї або волосистій частині голови. Виглядає як невелика пухлина кольору шкіри...

Тріада Карні — це рідкісний стан, який не передається від батьків. Він включає три типи пухлин: шлунково-кишкові стромальні пухлини (GIST) у травному тракті, доброякісні хрящові пухлини в легенях (легенева хондрома) та пухлини нервової тканини...

Тромбастенія Гланцмана (ТГ) — рідкісний геморагічний розлад, при якому тромбоцити крові функціонують неправильно, що призводить до легкого утворення синців і кровотеч зі шкіри та слизових оболонок (наприклад, з носа та ясен).

Рідкісний геморагічний розлад, спричинений генетичною зміною, що призводить до надлишку тромбомодуліну в крові. Цей білок зазвичай допомагає запобігати утворенню згустків, але його надлишок знижує здатність організму до згортання крові, що призводить до легкої кровоточивості.

Тромботична мікроангіопатія (ТМА) — це стан, за якого в дрібних кровоносних судинах утворюються дрібні тромби, що призводить до низького рівня тромбоцитів, руйнування еритроцитів і ушкодження органів, таких як нирки. Це виникає внаслідок ушкодження внутрішньої...

Тромботична тромбоцитопенічна пурпура (ТТП) — рідкісний, небезпечний для життя розлад крові, при якому по всьому тілу утворюються дрібні згустки крові, що використовують тромбоцити та спричиняють руйнування еритроцитів. Вона може бути спадковою або набутою (часто...

Тромбоцитемія з дефектами дистальних відділів кінцівок — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє підвищену кількість тромбоцитів у крові (тромбоцитоз), відсутність або вкорочення пальців, кистей або передпліч на одній стороні тіла та збільшену селезінку.

Рідкісний розлад крові, що переважно уражає чоловіків, спричинює низький рівень тромбоцитів (що може призводити до кровотеч) і іноді анемію (низький рівень еритроцитів).

Тромбоцитопенія Мая-Геггліна — рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє низький рівень тромбоцитів, незвично великі тромбоцити та невеликі скупчення білка всередині певних лейкоцитів. Це може призводити до легкої схильності до утворення синців або кровотеч.

Тромбоцитопенія Парі-Труссо — рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює легку схильність до кровотеч, низький рівень тромбоцитів, характерні риси обличчя та аномальні тромбоцити з гігантськими гранулами.

Тропічний ендоміокардіальний фіброз — рідкісне захворювання серця, яке переважно вражає дітей і молодих людей, що проживають у тропічних або субтропічних регіонах. Воно спричиняє рубцювання всередині серця, що робить серце ригідним і нездатним належно наповнюватися...

Тропічний панкреатит — рідкісне захворювання підшлункової залози, яке починається в дитинстві або молодому віці, переважно в тропічних країнах, що розвиваються. Воно спричиняє тривале запалення підшлункової залози, не пов'язане з алкоголем, що призводить до болю...

Тропічний спастичний парапарез — рідкісне захворювання, спричинене інфекцією вірусом HTLV-1. Воно вражає спинний мозок і нерви, призводячи до слабкості та скутості в ногах, а також проблем із сечовим міхуром і кишечником.

Трофобластична пухлина плацентарного ложа — це рідкісний тип пухлини, яка росте з клітин, що в нормі допомагають прикріпити плаценту до матки під час вагітності. Вона може виникнути після будь-якої вагітності, включаючи нормальні пологи, викидень...