Клінічне визначення
Тромбастенія Гланцмана (ТГ) — рідкісний геморагічний розлад, при якому тромбоцити крові функціонують неправильно, що призводить до легкого утворення синців і кровотеч зі шкіри та слизових оболонок (наприклад, з носа та ясен).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; поширеність на певний момент часу: невідома.
Клінічні прояви
У людей із ТГ симптоми часто починаються в грудному віці, такі як носові кровотечі, рясні менструальні кровотечі, кровотечі з ясен і надмірна кровотеча після травм або операцій. У деяких може бути кровотеча після обрізання. Симптоми можуть покращуватися з віком. Лікарі запитують про особистий і сімейний геморагічний анамнез і шукають ознаки, як-от синці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Подовжений час кровотечі HP:0003010Дуже часто (99-80%)
-
Спонтанна рецидивуюча носова кровотеча HP:0004406Дуже часто (99-80%)
-
Екхімоз HP:0031364Помірно (29-5%)
-
Макроскопічна гематурія HP:0012587Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові, щоб виключити інші причини, а потім спеціалізовані тести, як-от агрегометрія зі світлопропусканням (LTA) та проточна цитометрія, для перевірки функції тромбоцитів і поверхневих білків. Генетичне тестування може підтвердити мутації в генах ITGA2B або ITGB3.
Лікування та терапія
Легкі кровотечі можна контролювати за допомогою тиску, льоду або ліків, як-от транексамова кислота. Для більш тяжких кровотеч або хірургічних втручань можуть використовувати трансфузії тромбоцитів або рекомбінантний активований фактор VII (rFVIIa). Жінкам із рясними менструаціями можуть призначати гормони або інші методи лікування. У тяжких випадках трансплантація стовбурових клітин може забезпечити одужання.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Coagulation Factor Viia (recombinant) (NovoSeven RT) Recombinant coagulation factor
Офіційне призначення: Лікування епізодів кровотечі при тромбастенії Гланцманна
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати ТГ, включають низький рівень тромбоцитів, дисфункцію тромбоцитів, спричинену ліками, як-от НПЗП, хворобу фон Віллебранда, синдром Бернара-Сульє та інші рідкісні розлади тромбоцитів.
