Клінічне визначення
Тріада Карні — це рідкісний стан, який не передається від батьків. Він включає три типи пухлин: шлунково-кишкові стромальні пухлини (GIST) у травному тракті, доброякісні хрящові пухлини в легенях (легенева хондрома) та пухлини нервової тканини поза наднирниками (позанаднирникові парагангліоми).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 150 випадків.
Клінічні прояви
Люди з тріадою Карні можуть мати симптоми, пов'язані з пухлинами. GIST можуть спричиняти біль у животі, кровотечу або закупорку шлунка чи кишечника. Легеневі хондроми можуть викликати кашель, біль у грудях або задишку. Парагангліоми можуть призводити до високого кров'яного тиску, прискореного серцебиття, пітливості або головного болю через надлишкове виділення гормонів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Біль у животі HP:0002027Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
-
Гастроінтестинальна стромальна пухлина HP:0100723Дуже часто (99-80%)
-
Діарея HP:0002014Дуже часто (99-80%)
-
Лейоміосаркома HP:0100243Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на виявленні принаймні двох із трьох типів пухлин. Для виявлення пухлин використовують візуалізаційні дослідження, такі як КТ, МРТ або ендоскопію. Біопсія може підтвердити тип пухлини. Генетичне тестування дозволяє виключити інші стани.
Лікування та терапія
Лікування залежить від наявних пухлин. Хірургічне втручання часто використовується для видалення GIST, хондром та парагангліом. Ліки, такі як інгібітори тирозинкінази (наприклад, іматиніб), можуть допомогти контролювати GIST. Необхідний регулярний моніторинг для виявлення нових пухлин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Карні-Стратакіса (спадковий, з GIST та парагангліомами), нейрофіброматоз 1 типу та інші синдроми, що викликають множинні пухлини. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
