Клінічне визначення
Триходентальний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток волосся та зубів. У людей з цим захворюванням зазвичай тонке, сухе, повільно зростаюче волосся та різні стоматологічні проблеми, такі як відсутність зубів, конічні передні зуби або зуби з тонкою емаллю. Деякі особи можуть також мати легку інтелектуальну недостатність, менший розмір голови та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 5 (сім'ї) | У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основні ознаки триходентального синдрому стосуються волосся та зубів. Волосся зазвичай рідке, тонке, сухе та повільно росте. Стоматологічні проблеми можуть включати відсутність зубів (олігодонтія), передні зуби конічної форми або зуби з тонкою, оболонкоподібною емаллю. Деякі люди можуть також мати легкі труднощі в навчанні, менший за середній розмір голови (мікроцефалія) та риси обличчя, що відрізняються від типових.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні та медичній історії, з пошуком характерних змін волосся та зубів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в асоційованому гені. Для оцінки кількості та форми зубів можуть використовуватися дентальні рентгенівські знімки.
Лікування та терапія
Не існує лікування триходентального синдрому, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Засоби для догляду за волоссям можуть допомогти при сухості. Стоматологічний догляд включає регулярні огляди, пломби, коронки або протези для виправлення відсутніх або деформованих зубів. Раннє втручання та підтримка спеціальної освіти можуть допомогти при труднощах у навчанні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ектодермальні дисплазії (наприклад, гіпогідротична ектодермальна дисплазія), які також вражають волосся, зуби та шкіру. Також можуть розглядатися інші синдроми з аномаліями зубів та змінами волосся, такі як недержання пігменту або певні форми недосконалого амелогенезу.
