Клінічне визначення
Трахеобронхопатія остеохондропластична — це рідкісний, нераковий стан, при якому в трахеї, а іноді й у головних бронхах, утворюються тверді горбки з хрящової або кісткової тканини. Ці горбки з'являються на передній та бічних стінках трахеї, але не на задній стінці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 400 випадків. Поширеність невідома.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням можуть спостерігатися хронічний кашель, охриплість, свистяче дихання, задишка або повторні інфекції легень. У деяких людей симптоми відсутні взагалі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ателектаз HP:0100750Дуже рідко (<4-1%)
-
Дихальна недостатність HP:0002093Дуже рідко (<4-1%)
-
Кальцифікація трахеї HP:0002787Дуже часто (99-80%)
-
Продуктивний кашель HP:0031245Дуже часто (99-80%)
-
Біль у грудях HP:0100749Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою бронхоскопії, при якій у трахею вводять тонку трубку з камерою, щоб побачити горбки. Комп'ютерна томографія також може допомогти виявити ці новоутворення.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Варіанти включають інгаляційні препарати для розширення дихальних шляхів, антибіотики при інфекціях, а іноді процедури для видалення або зменшення горбків, якщо вони спричиняють серйозну обструкцію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають астму, хронічний бронхіт, пухлини трахеї та амілоїдоз (накопичення аномальних білків).
