Клінічне визначення
Тромботична мікроангіопатія (ТМА) — це стан, за якого в дрібних кровоносних судинах утворюються дрібні тромби, що призводить до низького рівня тромбоцитів, руйнування еритроцитів і ушкодження органів, таких як нирки. Це виникає внаслідок ушкодження внутрішньої оболонки кровоносних судин, часто через проблеми з імунною системою або певними ферментами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
ТМА може бути складно діагностувати, оскільки симптоми варіюються. Поширені ознаки включають анемію (низький рівень еритроцитів), низький рівень тромбоцитів і ушкодження нирок. У деяких людей можуть бути лише підвищений артеріальний тиск або проблеми з нирками без інших симптомів. Тригерами є інфекції, певні лікарські засоби, аутоімунні захворювання, рак або сімейний анамнез. Симптоми можуть включати гарячку, озноб, нудоту, блювання, діарею, серцебиття, біль у животі, кровотечу із ясен, синці, набряк, темну сечу, зменшення сечовиділення та сплутаність свідомості. Фізичні ознаки можуть включати млявість, гарячку, сплутаність свідомості, дрібні червоні або пурпурові плями на шкірі (петехії), синці, блідість шкіри, жовтяницю шкіри або очей, неврологічні проблеми, підвищений артеріальний тиск, кров у сечі, прискорене серцебиття та набряки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують аналізи крові для перевірки на анемію, низький рівень тромбоцитів і ознаки руйнування еритроцитів (наприклад, високий рівень ЛДГ, низький рівень гаптоглобіну, високий рівень білірубіну). Мазок крові може показати фрагментовані еритроцити (шистоцити). Інші тести включають коагуляційні тести, пробу Кумбса, рівень ферменту ADAMTS13, антифосфоліпідні антитіла, вітамін B12 і гомоцистеїн. Аналізи сечі перевіряють на білок і кров. Аналізи калу можуть виявляти певні інфекції. Тести системи комплементу та генетичне тестування можуть допомогти підтвердити ТМА. Якщо тести не дають чіткої картини, може бути проведена біопсія нирки.
Лікування та терапія
Лікування залежить від причини. При імуноопосередкованій ТТП використовують плазмаферез (видалення та заміщення плазми крові) і стероїди, іноді з ритуксимабом або каплацизумабом. При спадковій ТТП можуть допомогти інфузії плазми або рекомбінантний ADAMTS13. При інших ТМА ключовим є лікування основної причини. Якщо ТМА зберігається, можуть застосовуватися антикомплементні препарати, такі як екулізумаб.
Диференційна діагностика
Багато станів можуть нагадувати ТМА, включаючи дисеміноване внутрішньосудинне згортання (ДВЗ), тяжку гіпертензію, аутоімунну гемолітичну анемію, HELLP-синдром під час вагітності та певні інфекції. Лікарі використовують специфічні тести, щоб розрізнити їх, наприклад коагуляційні тести, пробу Кумбса та моніторинг артеріального тиску.
