Клінічне визначення
Триметиламінурія — рідкісний стан, при якому організм не може розщеплювати хімічну речовину під назвою триметиламін, що міститься в деяких продуктах харчування. Ця речовина накопичується і виділяється через піт, сечу та дихання, спричиняючи сильний рибний запах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основний симптом — стійкий рибний запах тіла, неприємний запах з рота та смердюча сеча. Запах може з'являтися і зникати, посилюючись після вживання певних продуктів, під час стресу або при гормональних змінах. Деякі люди можуть не відчувати цього запаху самі. Стан може викликати збентеження, низьку самооцінку та депресію.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують триметиламінурію шляхом дослідження сечі на високий рівень триметиламіну. Іноді проводиться 'провокаційний тест', коли людина їсть рибу, а потім надає зразок сечі. Аналізи крові можуть перевірити активність ферменту, що розщеплює триметиламін. Генетичне тестування може виявити мутації в гені FMO3.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але симптоми можна контролювати. Дієтичні зміни включають уникнення продуктів, багатих на холін, карнітин і триметиламін, таких як риба, червоне м'ясо, яйця та бобові. Антибіотики в низьких дозах можуть зменшити кишкові бактерії, що виробляють триметиламін. Активоване вугілля або добавки міді хлорофіліну можуть допомогти поглинути або нейтралізувати запах. Гігієна та психологічна підтримка також важливі. У рідкісних випадках закриття аномальних судин у печінці може допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти рибний запах, включають вагінальні інфекції (наприклад, бактеріальний вагіноз), вживання певних продуктів (наприклад, морепродукти), захворювання печінки або нирок, інші метаболічні розлади (наприклад, ізовалеріанова ацидемія), гормональні зміни та погана гігієна. Лікарі можуть виключити їх за допомогою оглядів, тестів та дієтичного анамнезу.
