Рідкісні Π·Π°Ρ…Π²ΠΎΡ€ΡŽΠ²Π°Π½Π½Ρ

Π—Π½Π°ΠΉΠ΄Π΅Π½ΠΎ 10115 записів Ρƒ рСєстрі

  • ВяТка Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π° СнцСфалопатія, ΠΏΠΎΠ²'язана Π· MECP2 ORPHA:209370

    ВяТка Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π° СнцСфалопатія, ΠΏΠΎΠ²'язана Π· MECP2, Ρ” рідкісним Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π½ΠΈΠΌ Ρ€ΠΎΠ·Π»Π°Π΄ΠΎΠΌ, Ρ‰ΠΎ Π²Ρ€Π°ΠΆΠ°Ρ” ΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΊ Π· народТСння. Π’Ρ–Π½ спричиняє Π΄ΡƒΠΆΠ΅ ΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ Ρ€ΠΎΠ·ΠΌΡ–Ρ€ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈ (ΠΌΡ–ΠΊΡ€ΠΎΡ†Π΅Ρ„Π°Π»Ρ–ΡŽ), тяТкі Π·Π°Ρ‚Ρ€ΠΈΠΌΠΊΠΈ Ρ€ΠΎΠ·Π²ΠΈΡ‚ΠΊΡƒ, ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΈ Π· диханням, Π²Π°ΠΆΠΊΠΎ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΡŒΠΎΠ²Π°Π½Ρ– судоми Ρ‚Π° аномальний ΠΌ'язовий...

  • ВяТка ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΠ½Π½Π° тримСтиламінурія ORPHA:468726

    ВяТка ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΠ½Π½Π° тримСтиламінурія β€” Ρ†Π΅ рідкіснС Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Π΅ Π·Π°Ρ…Π²ΠΎΡ€ΡŽΠ²Π°Π½Π½Ρ, ΠΏΡ€ΠΈ якому ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ–Π·ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅ Ρ€ΠΎΠ·Ρ‰Π΅ΠΏΠ»ΡŽΠ²Π°Ρ‚ΠΈ Ρ…Ρ–ΠΌΡ–Ρ‡Π½Ρƒ Ρ€Π΅Ρ‡ΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρƒ ΠΏΡ–Π΄ назвою Ρ‚Ρ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»Π°ΠΌΡ–Π½. Ця Ρ€Π΅Ρ‡ΠΎΠ²ΠΈΠ½Π° Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠΈΡ‡ΡƒΡ”Ρ‚ΡŒΡΡ Ρ– Π²ΠΈΠ΄Ρ–Π»ΡΡ”Ρ‚ΡŒΡΡ Π· ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌ, ΡΠ΅Ρ‡Π΅ΡŽ Ρ‚Π° диханням, ΡΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΡΡŽΡ‡ΠΈ сильний Ρ€ΠΈΠ±Π½ΠΈΠΉ Π·Π°ΠΏΠ°Ρ…. Π†Π½ΡˆΠΈΡ…...

  • ВяТка спадкова тромбофілія внаслідок Π²Ρ€ΠΎΠ΄ΠΆΠ΅Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅Ρ—Π½Ρƒ C ORPHA:745

    ВяТка спадкова тромбофілія внаслідок Π²Ρ€ΠΎΠ΄ΠΆΠ΅Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅Ρ—Π½Ρƒ C β€” Ρ†Π΅ рідкісний Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π½ΠΈΠΉ стан, який ΠΏΡ–Π΄Π²ΠΈΡ‰ΡƒΡ” Ρ€ΠΈΠ·ΠΈΠΊ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³Ρ–Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ утворСння Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±Ρ–Π², особливо Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ·Ρƒ Π³Π»ΠΈΠ±ΠΎΠΊΠΈΡ… Π²Π΅Π½, ΠΎΡΠΊΡ–Π»ΡŒΠΊΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ–Π·ΠΌ Π½Π΅ виробляє Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚Π½ΡŒΠΎΡ— ΠΊΡ–Π»ΡŒΠΊΠΎΡΡ‚Ρ– Π°Π±ΠΎ Π½Π°Π»Π΅ΠΆΠ½ΠΎ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†Ρ–ΠΎΠ½ΡƒΡŽΡ‡ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅Ρ—Π½Ρƒ C,...

  • ВяТка спадкова тромбофілія внаслідок Π²Ρ€ΠΎΠ΄ΠΆΠ΅Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅Ρ—Π½Ρƒ S ORPHA:743

    ВяТка спадкова тромбофілія внаслідок Π²Ρ€ΠΎΠ΄ΠΆΠ΅Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅Ρ—Π½Ρƒ S β€” Ρ†Π΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Π΅ Π·Π°Ρ…Π²ΠΎΡ€ΡŽΠ²Π°Π½Π½Ρ, якС ΠΏΡ–Π΄Π²ΠΈΡ‰ΡƒΡ” Ρ€ΠΈΠ·ΠΈΠΊ утворСння Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ… згустків ΠΊΡ€ΠΎΠ²Ρ– Ρƒ Π²Π΅Π½Π°Ρ…. Π¦Π΅ Π²Ρ–Π΄Π±ΡƒΠ²Π°Ρ”Ρ‚ΡŒΡΡ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Ρ‚Π΅, Ρ‰ΠΎ Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ–Π·ΠΌΡ– Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚Π½ΡŒΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅Ρ—Π½Ρƒ S β€” ΠΏΡ€ΠΈΡ€ΠΎΠ΄Π½ΠΎΡ— Ρ€Π΅Ρ‡ΠΎΠ²ΠΈΠ½ΠΈ,...

  • ВяТка ΡΡƒΠΏΠ΅Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ–ΡΡ‚ΡŒ фосфорибозилпірофосфатсинтСтази ORPHA:411543

    ВяТка ΡΡƒΠΏΠ΅Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ–ΡΡ‚ΡŒ фосфорибозилпірофосфатсинтСтази β€” Ρ†Π΅ рідкісний Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π½ΠΈΠΉ Ρ€ΠΎΠ·Π»Π°Π΄, який ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ Π½Π°Π΄ΠΌΡ–Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ вироблСння сСчової кислоти Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ–Π·ΠΌΡ–. Π¦Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅ спричинити ΠΊΠ°ΠΌΠ΅Π½Ρ– Π² Π½ΠΈΡ€ΠΊΠ°Ρ…, ΠΏΠΎΠ΄Π°Π³Ρ€Ρƒ Ρ‚Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΈ Π· Ρ€ΠΎΠ·Π²ΠΈΡ‚ΠΊΠΎΠΌ ΠΌΠΎΠ·ΠΊΡƒ, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‡ΠΈ Π²Ρ‚Ρ€Π°Ρ‚Ρƒ слуху, ΠΌ'язову Π³Ρ–ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ½Ρ–ΡŽ...

  • ВяТка Ρ…Π²ΠΎΡ€ΠΎΠ±Π° Канавана ORPHA:314911

    ВяТка Ρ…Π²ΠΎΡ€ΠΎΠ±Π° Канавана β€” Ρ†Π΅ рідкіснС Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Π΅ Π·Π°Ρ…Π²ΠΎΡ€ΡŽΠ²Π°Π½Π½Ρ, якС спричиняє поступовС руйнування Π±Ρ–Π»ΠΎΡ— Ρ€Π΅Ρ‡ΠΎΠ²ΠΈΠ½ΠΈ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·ΠΊΡƒ. Π’ΠΎΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ Π²Π΅Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³ΠΎ Ρ€ΠΎΠ·ΠΌΡ–Ρ€Ρƒ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈ, Π·Π½Π°Ρ‡Π½ΠΎΡ— Π·Π°Ρ‚Ρ€ΠΈΠΌΠΊΠΈ Ρ€ΠΎΠ·Π²ΠΈΡ‚ΠΊΡƒ Ρ‚Π° слабкого ΠΌ'язового тонусу.

  • ВяТкий Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Π»Ρ–Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ ΡŽΠ½ΠΊΡ†Ρ–ΠΉΠ½ΠΈΠΉ Π±ΡƒΠ»ΡŒΠΎΠ·Π½ΠΈΠΉ Π΅ΠΏΡ–Π΄Π΅Ρ€ΠΌΠΎΠ»Ρ–Π· ORPHA:79404

    ВяТкий Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Π»Ρ–Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ ΡŽΠ½ΠΊΡ†Ρ–ΠΉΠ½ΠΈΠΉ Π±ΡƒΠ»ΡŒΠΎΠ·Π½ΠΈΠΉ Π΅ΠΏΡ–Π΄Π΅Ρ€ΠΌΠΎΠ»Ρ–Π· β€” рідкіснС Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Π΅ Π·Π°Ρ…Π²ΠΎΡ€ΡŽΠ²Π°Π½Π½Ρ, якС спричиняє Π½Π°Π΄Π·Π²ΠΈΡ‡Π°ΠΉΠ½Ρƒ ΠΊΡ€ΠΈΡ…ΠΊΡ–ΡΡ‚ΡŒ ΡˆΠΊΡ–Ρ€ΠΈ Ρ‚Π° слизових ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΠ½ΠΎΠΊ (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΊΠ»Π°Π΄, Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Ρ–ΡˆΠ½ΡŒΠΎΡ— частини Ρ€ΠΎΡ‚Π°), Ρ‰ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ Π±ΠΎΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ… ΠΏΡƒΡ…ΠΈΡ€Ρ–Π² Ρ– Π²ΠΈΡ€Π°Π·ΠΎΠΊ Π½Π°Π²Ρ–Ρ‚ΡŒ Π²Ρ–Π΄ Π½Π΅Π·Π½Π°Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ тСртя Π°Π±ΠΎ Ρ‚Ρ€Π°Π²ΠΌΠΈ.

  • ВяТкий ΠΊΠΎΠΌΠ±Ρ–Π½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ–ΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚ ORPHA:183660

    ВяТкий ΠΊΠΎΠΌΠ±Ρ–Π½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ–ΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚ (Π’ΠšΠ†Π”) β€” Ρ†Π΅ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠ° рідкісних Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π½ΠΈΡ… Ρ€ΠΎΠ·Π»Π°Π΄Ρ–Π², які Π·Π½Π°Ρ‡Π½ΠΎ ΠΏΠΎΡΠ»Π°Π±Π»ΡŽΡŽΡ‚ΡŒ Ρ–ΠΌΡƒΠ½Π½Ρƒ систСму. Π”Ρ–Ρ‚ΠΈ Π· Π’ΠšΠ†Π” Π½Π°Ρ€ΠΎΠ΄ΠΆΡƒΡŽΡ‚ΡŒΡΡ Π±Π΅Π· Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†Ρ–ΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ… Π’-ΠΊΠ»Ρ–Ρ‚ΠΈΠ½, які Ρ” ΠΊΡ€ΠΈΡ‚ΠΈΡ‡Π½ΠΎ Π²Π°ΠΆΠ»ΠΈΠ²ΠΈΠΌΠΈ для Π±ΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΡŒΠ±ΠΈ Π· інфСкціями. Π¦Π΅ Ρ€ΠΎΠ±ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ—Ρ… Π΄ΡƒΠΆΠ΅...

  • ВяТкий ΠΊΠΎΠΌΠ±Ρ–Π½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ–ΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚ T-B+ ORPHA:317416

    ВяТкий ΠΊΠΎΠΌΠ±Ρ–Π½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ–ΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚ (Π’ΠšΠ†Π”) T-B+ β€” Ρ†Π΅ рідкіснС Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Π΅ Π·Π°Ρ…Π²ΠΎΡ€ΡŽΠ²Π°Π½Π½Ρ, ΠΏΡ€ΠΈ якому Ρ–ΠΌΡƒΠ½Π½Π° систСма ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ–Π·ΠΌΡƒ сСрйозно ΠΏΠΎΡ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Π°. Π›ΡŽΠ΄ΠΈ Π· Ρ†ΠΈΠΌ станом ΠΌΠ°ΡŽΡ‚ΡŒ Π΄ΡƒΠΆΠ΅ ΠΌΠ°Π»ΠΎ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†Ρ–ΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ… Π’-ΠΊΠ»Ρ–Ρ‚ΠΈΠ½ (Ρ‚ΠΈΠΏ Π±Ρ–Π»ΠΈΡ… ΠΊΡ€ΠΎΠ²'яних ΠΊΠ»Ρ–Ρ‚ΠΈΠ½, Ρ‰ΠΎ Π±ΠΎΡ€ΡŽΡ‚ΡŒΡΡ Π· інфСкціями),...

  • ВяТкий ΠΊΠΎΠΌΠ±Ρ–Π½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ–ΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚ T-B+ внаслідок Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta ORPHA:169160

    ВяТкий ΠΊΠΎΠΌΠ±Ρ–Π½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ–ΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚ T-B+ внаслідок Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta β€” Ρ†Π΅ рідкіснС Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Π΅ Π·Π°Ρ…Π²ΠΎΡ€ΡŽΠ²Π°Π½Π½Ρ, якС Π·Π½Π°Ρ‡Π½ΠΎ ΠΏΠΎΡΠ»Π°Π±Π»ΡŽΡ” Ρ–ΠΌΡƒΠ½Π½Ρƒ систСму. Π’ΠΎΠ½ΠΎ спричинСнС мутаціями Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ…, Ρ‰ΠΎ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠΌΠ°Π³Π°ΡŽΡ‚ΡŒ Π’-ΠΊΠ»Ρ–Ρ‚ΠΈΠ½Π°ΠΌ (Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ Π±Ρ–Π»ΠΈΡ… ΠΊΡ€ΠΎΠ²'яних ΠΊΠ»Ρ–Ρ‚ΠΈΠ½) розвиватися Ρ‚Π° Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†Ρ–ΠΎΠ½ΡƒΠ²Π°Ρ‚ΠΈ. Π£ ΠΏΠ°Ρ†Ρ–Ρ”Π½Ρ‚Ρ–Π²...

  • ВяТкий ΠΊΠΎΠΌΠ±Ρ–Π½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ–ΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚ T-B+ внаслідок Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ CD45 ORPHA:169157

    РідкіснС Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Π΅ Π·Π°Ρ…Π²ΠΎΡ€ΡŽΠ²Π°Π½Π½Ρ, якС Π·Π½Π°Ρ‡Π½ΠΎ ΠΏΠΎΡΠ»Π°Π±Π»ΡŽΡ” Ρ–ΠΌΡƒΠ½Π½Ρƒ систСму, роблячи ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ–Π·ΠΌ Π΄ΡƒΠΆΠ΅ Π²Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΠ²ΠΈΠΌ Π΄ΠΎ Ρ–Π½Ρ„Π΅ΠΊΡ†Ρ–ΠΉ. Π’ΠΎΠ½ΠΎ спричинСнС Π½Π΅ΡΡ‚Π°Ρ‡Π΅ΡŽ Π±Ρ–Π»ΠΊΠ° CD45, Π²Π°ΠΆΠ»ΠΈΠ²ΠΎΠ³ΠΎ для функціонування Ρ–ΠΌΡƒΠ½Π½ΠΈΡ… ΠΊΠ»Ρ–Ρ‚ΠΈΠ½.

  • ВяТкий ΠΊΠΎΠΌΠ±Ρ–Π½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ–ΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚ T-B+ внаслідок Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ IL-7RΞ± ORPHA:169154

    ВяТкий ΠΊΠΎΠΌΠ±Ρ–Π½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ–ΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚ T-B+ внаслідок Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ IL-7RΞ± β€” Ρ†Π΅ рідкіснС Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Π΅ Π·Π°Ρ…Π²ΠΎΡ€ΡŽΠ²Π°Π½Π½Ρ, якС Π·Π½Π°Ρ‡Π½ΠΎ ΠΏΠΎΡΠ»Π°Π±Π»ΡŽΡ” Ρ–ΠΌΡƒΠ½Π½Ρƒ систСму. Π’ΠΎΠ½ΠΎ спричинСнС ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΎΡŽ Π· Π±Ρ–Π»ΠΊΠΎΠΌ, який Π½Π°Π·ΠΈΠ²Π°Ρ”Ρ‚ΡŒΡΡ Π°Π»ΡŒΡ„Π°-Ρ€Π΅Ρ†Π΅ΠΏΡ‚ΠΎΡ€ Ρ–Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π»Π΅ΠΉΠΊΡ–Π½Ρƒ-7, Π²Π°ΠΆΠ»ΠΈΠ²ΠΈΠΌ для Ρ€ΠΎΠ·Π²ΠΈΡ‚ΠΊΡƒ Π’-ΠΊΠ»Ρ–Ρ‚ΠΈΠ½ (Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ Π±Ρ–Π»ΠΈΡ… ΠΊΡ€ΠΎΠ²'яних ΠΊΠ»Ρ–Ρ‚ΠΈΠ½,...

  • ВяТкий ΠΊΠΎΠΌΠ±Ρ–Π½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ–ΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚ T-B+ внаслідок Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ Π³Π°ΠΌΠΌΠ°-Π»Π°Π½Ρ†ΡŽΠ³Π° ORPHA:276

    ВяТкий ΠΊΠΎΠΌΠ±Ρ–Π½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ–ΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚ (Π’ΠšΠ†Π”) внаслідок Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ Π³Π°ΠΌΠΌΠ°-Π»Π°Π½Ρ†ΡŽΠ³Π°, Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΆ Π²Ρ–Π΄ΠΎΠΌΠΈΠΉ як SCID-X1, β€” Ρ†Π΅ рідкіснС Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Π΅ Π·Π°Ρ…Π²ΠΎΡ€ΡŽΠ²Π°Π½Π½Ρ, якС Π·Π½Π°Ρ‡Π½ΠΎ ΠΏΠΎΡΠ»Π°Π±Π»ΡŽΡ” Ρ–ΠΌΡƒΠ½Π½Ρƒ систСму, роблячи ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ–Π·ΠΌ Π΄ΡƒΠΆΠ΅ Π²Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΠ²ΠΈΠΌ Π΄ΠΎ Ρ–Π½Ρ„Π΅ΠΊΡ†Ρ–ΠΉ. Π’ΠΎΠ½ΠΎ спричинСнС Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠΌ Π³Π΅Π½Π° Π½Π° Π₯-хромосомі, Ρ‚ΠΎΠΌΡƒ...

  • ВяТкий ΠΊΠΎΠΌΠ±Ρ–Π½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ–ΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚ внаслідок Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ CORO1A ORPHA:228003

    ВяТкий ΠΊΠΎΠΌΠ±Ρ–Π½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ–ΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚ внаслідок Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ CORO1A β€” Ρ†Π΅ рідкіснС Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Π΅ Π·Π°Ρ…Π²ΠΎΡ€ΡŽΠ²Π°Π½Π½Ρ, якС Π·Π½Π°Ρ‡Π½ΠΎ ΠΏΠΎΡΠ»Π°Π±Π»ΡŽΡ” Ρ–ΠΌΡƒΠ½Π½Ρƒ систСму. Π’ΠΎΠ½ΠΎ Π²ΠΏΠ»ΠΈΠ²Π°Ρ” Π½Π° Π·Π΄Π°Ρ‚Π½Ρ–ΡΡ‚ΡŒ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ–Π·ΠΌΡƒ боротися Π· інфСкціями, особливо Π²ΠΈΠΊΠ»ΠΈΠΊΠ°Π½ΠΈΠΌΠΈ вірусами, бактСріями Ρ‚Π° Π³Ρ€ΠΈΠ±ΠΊΠ°ΠΌΠΈ. Π‘Ρ‚Π°Π½ присутній Π· народТСння...

  • ВяТкий ΠΊΠΎΠΌΠ±Ρ–Π½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ–ΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚ внаслідок Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ CTPS1 ORPHA:420573

    ВяТкий ΠΊΠΎΠΌΠ±Ρ–Π½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ–ΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚ внаслідок Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ CTPS1 β€” Ρ†Π΅ рідкісний Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π½ΠΈΠΉ Ρ€ΠΎΠ·Π»Π°Π΄, який ΠΏΠΎΡΠ»Π°Π±Π»ΡŽΡ” Ρ–ΠΌΡƒΠ½Π½Ρƒ систСму. Π¦Π΅ ΡƒΡΠΊΠ»Π°Π΄Π½ΡŽΡ” Π±ΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΡŒΠ±Ρƒ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ–Π·ΠΌΡƒ Π· інфСкціями, особливо спричинСними вірусами, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌΠΈ як вірус Π•ΠΏΡˆΡ‚Π΅ΠΉΠ½Π°-Π‘Π°Ρ€Ρ€ (який Π²ΠΈΠΊΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ” ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΠ·) Ρ‚Π° вірус вітряної...

  • ВяТкий ΠΊΠΎΠΌΠ±Ρ–Π½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ–ΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚ внаслідок Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ DCLRE1C ORPHA:275

    ВяТкий ΠΊΠΎΠΌΠ±Ρ–Π½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ–ΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚ (Π’ΠšΠ†Π”) внаслідок Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ DCLRE1C β€” Ρ†Π΅ рідкіснС Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Π΅ Π·Π°Ρ…Π²ΠΎΡ€ΡŽΠ²Π°Π½Π½Ρ, якС Π·Π½Π°Ρ‡Π½ΠΎ ΠΏΠΎΡΠ»Π°Π±Π»ΡŽΡ” Ρ–ΠΌΡƒΠ½Π½Ρƒ систСму, роблячи ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ–Π·ΠΌ Π΄ΡƒΠΆΠ΅ Π²Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΠ²ΠΈΠΌ Π΄ΠΎ Ρ–Π½Ρ„Π΅ΠΊΡ†Ρ–ΠΉ. Π’Π°ΠΊΠΎΠΆ Π²Ρ–Π΄ΠΎΠΌΠ΅ як Π°Ρ‚Π°Π±Π°ΡΠΊΠ°Π½ΡΡŒΠΊΠΈΠΉ Π’ΠšΠ†Π” Π°Π±ΠΎ SCID-A.

  • ВяТкий ΠΊΠΎΠΌΠ±Ρ–Π½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ–ΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚ внаслідок Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ FOXN1 ORPHA:169095

    ВяТкий ΠΊΠΎΠΌΠ±Ρ–Π½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ–ΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚ внаслідок Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ FOXN1 β€” Ρ†Π΅ рідкіснС Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Π΅ Π·Π°Ρ…Π²ΠΎΡ€ΡŽΠ²Π°Π½Π½Ρ, якС Π·Π½Π°Ρ‡Π½ΠΎ ΠΏΠΎΡΠ»Π°Π±Π»ΡŽΡ” Ρ–ΠΌΡƒΠ½Π½Ρƒ систСму. Π’ΠΎΠ½ΠΎ спричинСнС ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΎΡŽ Π· Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ FOXN1, Ρ‰ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ відсутності тимуса (ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρƒ, який Π΄ΠΎΠΏΠΎΠΌΠ°Π³Π°Ρ” ΡƒΡ‚Π²ΠΎΡ€ΡŽΠ²Π°Ρ‚ΠΈ Ρ–ΠΌΡƒΠ½Π½Ρ– ΠΊΠ»Ρ–Ρ‚ΠΈΠ½ΠΈ), ΠΏΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ...

  • ВяТкий ΠΊΠΎΠΌΠ±Ρ–Π½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ–ΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚ внаслідок Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ LAT ORPHA:504523

    ВяТкий ΠΊΠΎΠΌΠ±Ρ–Π½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ–ΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚ внаслідок Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ LAT β€” Ρ†Π΅ рідкісний Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π½ΠΈΠΉ Ρ€ΠΎΠ·Π»Π°Π΄, який Π·Π½Π°Ρ‡Π½ΠΎ ΠΏΠΎΡΠ»Π°Π±Π»ΡŽΡ” Ρ–ΠΌΡƒΠ½Π½Ρƒ систСму. Π’Ρ–Π½ спричинСний Π²Ρ–Π΄ΡΡƒΡ‚Π½Ρ–ΡΡ‚ΡŽ Π±Ρ–Π»ΠΊΠ° ΠΏΡ–Π΄ назвою LAT, який Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…Ρ–Π΄Π½ΠΈΠΉ для Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΡ— Ρ€ΠΎΠ±ΠΎΡ‚ΠΈ T-ΠΊΠ»Ρ–Ρ‚ΠΈΠ½ (Ρ€Ρ–Π·Π½ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Ρƒ Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ–Π²). Π¦Π΅ Ρ€ΠΎΠ±ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ–Π·ΠΌ...

  • ВяТкий ΠΊΠΎΠΌΠ±Ρ–Π½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ–ΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚ внаслідок Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ Π°Π΄Π΅Π½ΠΎΠ·ΠΈΠ½Π΄Π΅Π·Π°ΠΌΡ–Π½Π°Π·ΠΈ ORPHA:277

    ВяТкий ΠΊΠΎΠΌΠ±Ρ–Π½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ–ΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚ (Π’ΠšΠ†Π”) внаслідок Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ Π°Π΄Π΅Π½ΠΎΠ·ΠΈΠ½Π΄Π΅Π·Π°ΠΌΡ–Π½Π°Π·ΠΈ (АДА) β€” Ρ†Π΅ рідкіснС Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Π΅ Π·Π°Ρ…Π²ΠΎΡ€ΡŽΠ²Π°Π½Π½Ρ, якС Π·Π½Π°Ρ‡Π½ΠΎ ΠΏΠΎΡΠ»Π°Π±Π»ΡŽΡ” Ρ–ΠΌΡƒΠ½Π½Ρƒ систСму, роблячи ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ–Π·ΠΌ ΠΌΠ°ΠΉΠΆΠ΅ Π½Π΅Π·Π΄Π°Ρ‚Π½ΠΈΠΌ боротися Π· інфСкціями. Π¦Π΅ Π²Ρ–Π΄Π±ΡƒΠ²Π°Ρ”Ρ‚ΡŒΡΡ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Π²Ρ–Π΄ΡΡƒΡ‚Π½Ρ–ΡΡ‚ΡŒ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Ρƒ (АДА), Ρ‰ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ...

  • ВяТкий ΠΊΠΎΠΌΠ±Ρ–Π½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ–ΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚ внаслідок Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ Π”ΠΠš-ПКcs ORPHA:317425

    ВяТкий ΠΊΠΎΠΌΠ±Ρ–Π½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ–ΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚ (Π’ΠšΠ†Π”) внаслідок Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ Π”ΠΠš-ПКcs β€” Ρ†Π΅ Π΄ΡƒΠΆΠ΅ рідкіснС Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Π΅ Π·Π°Ρ…Π²ΠΎΡ€ΡŽΠ²Π°Π½Π½Ρ, якС Π·Π½Π°Ρ‡Π½ΠΎ ΠΏΠΎΡΠ»Π°Π±Π»ΡŽΡ” Ρ–ΠΌΡƒΠ½Π½Ρƒ систСму. Π’ΠΎΠ½ΠΎ Ρ€ΠΎΠ±ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ–Π·ΠΌ Π½Π΅Π·Π΄Π°Ρ‚Π½ΠΈΠΌ боротися Π· інфСкціями, Ρ‰ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ сСрйозних Ρ– ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΈΡ… Π·Π°Ρ…Π²ΠΎΡ€ΡŽΠ²Π°Π½ΡŒ.

  • ВяТкий Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ€ΠΎΠ·Π²ΠΈΡ‚ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠΉ Ρ€ΠΎΠ·Π»Π°Π΄, пов’язаний Π· NRXN1, Π· ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½ΠΈΠΌΠΈ стСрСотипіями, Ρ…Ρ€ΠΎΠ½Ρ–Ρ‡Π½ΠΈΠΌ Π·Π°ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΌ Ρ– ΠΏΠΎΡ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Π½ΡΠΌ Ρ†ΠΈΠΊΠ»Ρƒ сон–нСспання ORPHA:600663

    ΠŸΠΎΠ²β€™ΡΠ·Π°Π½ΠΈΠΉ Π· NRXN1 тяТкий Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ€ΠΎΠ·Π²ΠΈΡ‚ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠΉ Ρ€ΠΎΠ·Π»Π°Π΄ β€” Ρ†Π΅ рідкіснС Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Π΅ Π·Π°Ρ…Π²ΠΎΡ€ΡŽΠ²Π°Π½Π½Ρ, якС Π²ΠΏΠ»ΠΈΠ²Π°Ρ” Π½Π° Ρ€ΠΎΠ·Π²ΠΈΡ‚ΠΎΠΊ ΠΌΠΎΠ·ΠΊΡƒ. Π’ΠΎΠ½ΠΎ спричиняє Π·Π½Π°Ρ‡Π½Ρƒ Π·Π°Ρ‚Ρ€ΠΈΠΌΠΊΡƒ Ρ€ΠΎΠ·Π²ΠΈΡ‚ΠΊΡƒ, тяТку Ρ–Π½Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρƒ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚Π½Ρ–ΡΡ‚ΡŒ Ρ– Π½Π΅Π·Π΄Π°Ρ‚Π½Ρ–ΡΡ‚ΡŒ Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΠΈ. ΠŸΠΎΡˆΠΈΡ€Π΅Π½Ρ– ΠΎΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡŒ Π·Π½ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΉ м’язовий тонус, судоми,...

  • ВяТкий Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΈΠΉ Π»Π°ΠΊΡ‚Π°Ρ‚-Π°Ρ†ΠΈΠ΄ΠΎΠ· внаслідок Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ комплСксу NFS1-ISD11 ORPHA:397593

    ВяТкий Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΈΠΉ Π»Π°ΠΊΡ‚Π°Ρ‚-Π°Ρ†ΠΈΠ΄ΠΎΠ· внаслідок Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ комплСксу NFS1-ISD11 β€” Ρ†Π΅ рідкісний Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π½ΠΈΠΉ Ρ€ΠΎΠ·Π»Π°Π΄, який Π²Ρ€Π°ΠΆΠ°Ρ” ΠΌΡ–Ρ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€Ρ–Ρ—, Π΅Π½Π΅Ρ€Π³ΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡƒΡŽΡ‡Ρ– частини ΠΊΠ»Ρ–Ρ‚ΠΈΠ½. Π’Ρ–Π½ спричиняє Π½Π΅Π±Π΅Π·ΠΏΠ΅Ρ‡Π½Π΅ накопичСння ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡ— кислоти Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²Ρ– Π½Π΅Π·Π°Π±Π°Ρ€ΠΎΠΌ після народТСння, Ρ‰ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ сСрйозних ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ...

  • ВяТкий Ρ€Π°Π½Π½Ρ–ΠΉ Π°Π»ΡŒΠ²Π΅ΠΎΠ»ΡΡ€Π½ΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅Ρ—Π½ΠΎΠ· лСгСнь внаслідок Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ MARS ORPHA:440427

    ВяТкий Ρ€Π°Π½Π½Ρ–ΠΉ Π°Π»ΡŒΠ²Π΅ΠΎΠ»ΡΡ€Π½ΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅Ρ—Π½ΠΎΠ· лСгСнь внаслідок Π΄Π΅Ρ„Ρ–Ρ†ΠΈΡ‚Ρƒ MARS β€” рідкіснС Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Π΅ Π·Π°Ρ…Π²ΠΎΡ€ΡŽΠ²Π°Π½Π½Ρ лСгСнь. Π’ΠΎΠ½ΠΎ спричиняє накопичСння ΠΆΠΈΡ€Π½ΠΈΡ… Π±Ρ–Π»ΠΊΡ–Π² Ρƒ Π΄Ρ€Ρ–Π±Π½ΠΈΡ… повітряних ΠΌΡ–ΡˆΠ΅Ρ‡ΠΊΠ°Ρ… лСгСнь, Ρ‰ΠΎ ΡƒΡΠΊΠ»Π°Π΄Π½ΡŽΡ” дихання Ρ‚Π° ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ Π΄ΠΈΡ…Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΡ— нСдостатності.

  • ВяТкий Ρ€ΠΎΠ·Π»Π°Π΄ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ€ΠΎΠ·Π²ΠΈΡ‚ΠΊΡƒ Π· Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΡ‰Π°ΠΌΠΈ годування, стСрСотипними Ρ€ΡƒΡ…Π°ΠΌΠΈ Ρ€ΡƒΠΊ Ρ‚Π° Π΄Π²ΠΎΠ±Ρ–Ρ‡Π½ΠΎΡŽ ΠΊΠ°Ρ‚Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡŽ ORPHA:500545

    Рідкісний Ρ€ΠΎΠ·Π»Π°Π΄, який Π²ΠΏΠ»ΠΈΠ²Π°Ρ” Π½Π° Ρ€ΠΎΠ·Π²ΠΈΡ‚ΠΎΠΊ ΠΌΠΎΠ·ΠΊΡƒ, ΡΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΡΡŽΡ‡ΠΈ тяТкі Π·Π°Ρ‚Ρ€ΠΈΠΌΠΊΠΈ, Ρ–Π½Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρƒ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚Π½Ρ–ΡΡ‚ΡŒ, ΠΊΠ°Ρ‚Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Ρƒ, судоми Ρ‚Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΈ Π· годуванням. ΠŸΠΎΡ‡ΠΈΠ½Π°Ρ”Ρ‚ΡŒΡΡ Π² дитинстві.

  • УвСальна ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ±ΠΎΠΌΠ°-Ρ€ΠΎΠ·Ρ‰Ρ–Π»ΠΈΠ½Π° Π³ΡƒΠ±ΠΈ Ρ‚Π° піднСбіння-Ρ–Π½Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Π° Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚Π½Ρ–ΡΡ‚ΡŒ ORPHA:1473

    УвСальна ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ±ΠΎΠΌΠ°-Ρ€ΠΎΠ·Ρ‰Ρ–Π»ΠΈΠ½Π° Π³ΡƒΠ±ΠΈ Ρ‚Π° піднСбіння-Ρ–Π½Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Π° Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚Π½Ρ–ΡΡ‚ΡŒ β€” Ρ†Π΅ рідкіснС Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Π΅ Π·Π°Ρ…Π²ΠΎΡ€ΡŽΠ²Π°Π½Π½Ρ, Ρ‰ΠΎ спричиняє поєднання Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ–Π² ΠΎΠΊΠ°, Ρ€ΠΎΠ·Ρ‰Ρ–Π»ΠΈΠ½ΠΈ Π³ΡƒΠ±ΠΈ Ρ‚Π°/Π°Π±ΠΎ піднСбіння, Π²Ρ‚Ρ€Π°Ρ‚Ρƒ слуху Ρ‚Π° Ρ–Π½Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρƒ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚Π½Ρ–ΡΡ‚ΡŒ.

  • УвСальна ΠΌΠ΅Π»Π°Π½ΠΎΠΌΠ° ORPHA:39044

    УвСальна ΠΌΠ΅Π»Π°Π½ΠΎΠΌΠ° β€” рідкісний Ρ‚ΠΈΠΏ Ρ€Π°ΠΊΡƒ ΠΎΠΊΠ°, який ΠΏΠΎΡ‡ΠΈΠ½Π°Ρ”Ρ‚ΡŒΡΡ Π² ΡƒΠ²Π΅Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Ρ–, сСрСдній ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΠ½Ρ†Ρ– ΠΎΠΊΠ°. ΠΠ°ΠΉΡ‡Π°ΡΡ‚Ρ–ΡˆΠ΅ Π²ΠΎΠ½Π° Π²ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ°Ρ” Π² Ρ…ΠΎΡ€Ρ–ΠΎΡ–Π΄Π΅Ρ— (судинній ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΠ½Ρ†Ρ–), Π°Π»Π΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΆ ΠΌΠΎΠΆΠ΅ починатися Π² Ρ€Π°ΠΉΠ΄ΡƒΠΆΡ†Ρ– Π°Π±ΠΎ Ρ†ΠΈΠ»Ρ–Π°Ρ€Π½ΠΎΠΌΡƒ Ρ‚Ρ–Π»Ρ–.

  • Π£Π²Π΅Ρ—Ρ‚ ORPHA:98715

    Π£Π²Π΅Ρ—Ρ‚ β€” Ρ†Π΅ запалСння всСрСдині ΠΎΠΊΠ°, Π·ΠΎΠΊΡ€Π΅ΠΌΠ° судинної ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΠ½ΠΊΠΈ (ΡΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π½ΡŒΠΎΡ— ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΠ½ΠΊΠΈ ΠΎΠΊΠ°). Π’Ρ–Π½ ΠΌΠΎΠΆΠ΅ Π±ΡƒΡ‚ΠΈ спричинСний Ρ–Π½Ρ„Π΅ΠΊΡ†Ρ–Ρ”ΡŽ Π°Π±ΠΎ Ρ–Π½ΡˆΠΈΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈ, Ρ– якщо Π½Π΅ Π»Ρ–ΠΊΡƒΠ²Π°Ρ‚ΠΈ, ΠΌΠΎΠΆΠ΅ призвСсти Π΄ΠΎ Π²Ρ‚Ρ€Π°Ρ‚ΠΈ Π·ΠΎΡ€Ρƒ.

  • Укус ΠΎΡ‚Ρ€ΡƒΠΉΠ½ΠΎΡ— Π·ΠΌΡ–Ρ— ORPHA:449285

    Укус ΠΎΡ‚Ρ€ΡƒΠΉΠ½ΠΎΡ— Π·ΠΌΡ–Ρ— β€” рідкісний стан, спричинСний токсинами Π²Ρ–Π΄ укусу ΠΎΡ‚Ρ€ΡƒΠΉΠ½ΠΎΡ— Π·ΠΌΡ–Ρ— Π°Π±ΠΎ потраплянням ΠΎΡ‚Ρ€ΡƒΡ‚ΠΈ Π² ΠΎΡ‡Ρ–. Наслідки Π²Π°Ρ€Ρ–ΡŽΡŽΡ‚ΡŒΡΡ Π²Ρ–Π΄ локального пошкодТСння Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈΠ½ Π΄ΠΎ Π½Π΅Π±Π΅Π·ΠΏΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΡ… для Тиття ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… як ΠΏΠ°Ρ€Π°Π»Ρ–Ρ‡, ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚Π΅Ρ‡Π°, Π½ΠΈΡ€ΠΊΠΎΠ²Π° Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚Π½Ρ–ΡΡ‚ΡŒ...

  • Укус скорпіона ORPHA:466677

    Укус скорпіона β€” Ρ†Π΅ рідкіснС отруєння, якС Π²ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ°Ρ” внаслідок укусу скорпіона. Π’ΠΎΠ½ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅ спричинити Π±Ρ–Π»ΡŒ, набряк Ρ– почСрвоніння Π² місці укусу, Π° Π² сСрйозних Π²ΠΈΠΏΠ°Π΄ΠΊΠ°Ρ… ΠΌΠΎΠΆΠ΅ Π²Ρ€Π°ΠΆΠ°Ρ‚ΠΈ вСсь ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ–Π·ΠΌ, призводячи Π΄ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ Π· диханням,...

  • Π£Π»Π΅Ρ€ΠΈΡ‚Π΅ΠΌΠ° Π±Ρ€Ρ–Π² ORPHA:3406

    Π£Π»Π΅Ρ€ΠΈΡ‚Π΅ΠΌΠ° Π±Ρ€Ρ–Π² β€” рідкіснС Π·Π°Ρ…Π²ΠΎΡ€ΡŽΠ²Π°Π½Π½Ρ ΡˆΠΊΡ–Ρ€ΠΈ, якС Π²Ρ€Π°ΠΆΠ°Ρ” ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ Π΄Ρ–Ρ‚Π΅ΠΉ Ρ‚Π° ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ΄ΠΈΡ… людСй. Π’ΠΎΠ½ΠΎ спричиняє Ρ‡Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Ρ–, ΡˆΠΎΡ€ΡΡ‚ΠΊΡ– Π³ΠΎΡ€Π±ΠΈΠΊΠΈ Π½Π° ΠΎΠ±Π»ΠΈΡ‡Ρ‡Ρ–, особливо Π½Π° Ρ‰ΠΎΠΊΠ°Ρ… Ρ‚Π° Π·ΠΎΠ²Π½Ρ–ΡˆΠ½Ρ–Ρ… частинах Π±Ρ€Ρ–Π². Π¦Ρ– Π³ΠΎΡ€Π±ΠΈΠΊΠΈ ΠΌΠΎΠΆΡƒΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΠΈ Π΄ΠΎ Ρ€ΡƒΠ±Ρ†ΡŽΠ²Π°Π½Π½Ρ, витончСння...

1 … 312 313 314 315 316 … 338