Клінічне визначення
Тромбоцитопенія Мая-Геггліна — рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє низький рівень тромбоцитів, незвично великі тромбоцити та невеликі скупчення білка всередині певних лейкоцитів. Це може призводити до легкої схильності до утворення синців або кровотеч.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто немає симптомів або є лише легкі прояви кровоточивості, як-от легке утворення синців, носові кровотечі або рясні менструації. Низький рівень тромбоцитів і великі тромбоцити зазвичай виявляють під час рутинних аналізів крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою загального аналізу крові (ЗАК) та мазка крові, який показує низький рівень тромбоцитів, гігантські тромбоцити та особливі включення в нейтрофілах. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені MYH9.
Лікування та терапія
Більшості людей лікування не потрібне. Для зупинки епізодів кровотечі або перед операцією можуть застосовувати ліки, як-от десмопресин, або переливання тромбоцитів. Рекомендовано уникати аспірину та інших антитромботичних засобів.
Диференційна діагностика
Інші захворювання з низьким рівнем тромбоцитів і великими тромбоцитами включають інші MYH9-асоційовані розлади (як-от синдром Фехтнера) та імунну тромбоцитопенію (ІТП). Мазок крові та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
