Клінічне визначення
Тромбоцитемія з дефектами дистальних відділів кінцівок — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє підвищену кількість тромбоцитів у крові (тромбоцитоз), відсутність або вкорочення пальців, кистей або передпліч на одній стороні тіла та збільшену селезінку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 3.0 (сім'ї) | У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням спостерігається аномально висока кількість тромбоцитів у крові, що може підвищити ризик утворення тромбів або кровотеч. Також наявні дефекти кінцівок, що вражають одну руку або кисть, від відсутності кінчиків пальців до відсутності всієї кисті або частини передпліччя. Селезінка може бути збільшена, що може спричиняти дискомфорт або інші проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, що виявляє дефекти кінцівок, аналізах крові, які показують підвищену кількість тромбоцитів, та візуалізаційних методах, таких як ультразвукове дослідження для перевірки збільшеної селезінки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Висока кількість тромбоцитів може лікуватися медикаментами для зниження ризику тромбоутворення. Дефекти кінцівок можуть коригуватися протезами або хірургічним втручанням. Збільшена селезінка може вимагати спостереження або, у тяжких випадках, видалення.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми тромбоцитозу (наприклад, есенціальна тромбоцитемія) та інші генетичні синдроми з дефектами кінцівок, такі як синдром Холта-Орама або анемія Фанконі.
