Клінічне визначення
Мегаконіальна вроджена м'язова дистрофія — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає м'язи. Воно спричиняє слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), м'язову слабкість, затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та проблеми з серцевим м'язом. У деяких людей можуть також спостерігатися вроджені вади серця та лускаті ділянки шкіри.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 19 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому віці. У немовлят можуть спостерігатися мляві м'язи (гіпотонія), слабкість м'язів та труднощі з досягненням етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба. Інтелектуальна недостатність є поширеною. Можуть виникати проблеми з серцем, такі як кардіоміопатія або структурні вади. У деяких людей розвиваються лускаті, сухі ділянки шкіри (іхтіозиформні ураження).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів, сімейного анамнезу та біопсії м'яза. Біопсія м'яза показує збільшені мітохондрії (енергетичні фабрики клітини), розташовані по краях м'язових волокон, що є ключовою ознакою. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами та покращення якості життя. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили, ерготерапію, спеціальну освіту при затримці розвитку, а також ліки або хірургічне втручання при проблемах із серцем. Важливим є регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи вродженої м'язової дистрофії (наприклад, синдром Ульріха або Вокера-Варбурга), мітохондріальні міопатії та метаболічні міопатії. Вони також спричиняють м'язову слабкість та затримку розвитку, але мають різні генетичні причини та специфічні ознаки при біопсії м'яза.
