Клінічне визначення
Мастоцитоз — це рідкісний стан, за якого організм утворює занадто багато мастоцитів (опасистих клітин), різновиду імунних клітин. Ці клітини накопичуються в шкірі або внутрішніх органах і вивільняють хімічні речовини, які можуть спричиняти такі симптоми, як свербіж, припливи та навіть тяжкі алергічні реакції.
Епідеміологія та поширеність
Данія: середня точкова поширеність 9,59; діапазон точкової поширеності 1–9 на 100 000 | Європа: середня точкова поширеність 3,0; діапазон точкової поширеності 1–9 на 100 000 | У світі: середня точкова поширеність 10,0; діапазон точкової поширеності 1–5 на 10 000
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від того, де накопичуються мастоцити. Поширені симптоми включають свербіж шкіри, кропив'янку, припливи, біль у шлунку, діарею, нудоту та втому. У тяжких випадках це може спричинити анафілаксію (небезпечну для життя алергічну реакцію) або ушкодження органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують мастоцитоз на основі медичного анамнезу, фізикального обстеження та аналізів. Аналізи крові перевіряють рівень речовини під назвою триптаза. Біопсія кісткового мозку виявляє аномальні мастоцити. Генетичні тести можуть виявити мутацію в гені KIT. Візуалізаційні дослідження, як-от КТ або ендоскопія, можуть проводитися, якщо уражені органи.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі симптомів. Антигістамінні препарати допомагають при свербежі та проблемах зі шлунком. Для тяжких реакцій пацієнти носять із собою епінефрин. Інші варіанти включають антилейкотрієнові препарати, омалізумаб, аспірин або кромолін натрію. У агресивних випадках можуть застосовуватися сильніші ліки, як-от інтерферон, кладрибін або таргетна терапія (мідостаурин). Трансплантація кісткового мозку є варіантом для деяких пацієнтів.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Avapritinib (Ayvakit) Tyrosine kinase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування мастоцитозу
-
Cromolyn Sodium (Gastrocrom) Mast cell stabilizer
Офіційне призначення: Лікування мастоцитозу.
-
Midostaurin (Rydapt) Tyrosine kinase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування мастоцитозу
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати мастоцитоз, включають карциноїдний синдром, ВІПому, синдром Золлінгера-Еллісона, гостру кропив'янку, запальні захворювання кишечника, синдром подразненого кишечника, порушення всмоктування та інші захворювання крові, як-от мієлопроліферативні захворювання.
